Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A daganatos betegeknél előforduló vénás események kialakulásának rizi­kója magasabb a nem daganatos betegekhez képest. Alábbi írásunkban célunk összefoglalni az említett betegcsoportnál a vénás tromboembólia főbb rizikófaktorait, patomechanizmusát, a megelőzés módszereit, a diag­nosztikai, illetve kezelési lehetőségeket.

Ha végigkísérjük az alvadásgátló gyógyszerek „életpályáját” a felfedezésük­től napjaink mindennapi gyakorlatáig, mindenképpen észre kell vennünk, hogy az indikációk fejlődése és új indikációkra történő törzskönyvezésük bizonyos szabályokat követ.

Az antikoaguláns kezelés az elmúlt évtizedben óriási fejlődésen ment ke­resztül, köszönhetően a direkt orális antikoagulánsok megjelenésének. Az alvadásgátló kezelés a medicina talán minden szegletét érinti, ennek meg­felelően a korábbi K-vitamin-antagonista és heparinszármazékokra épült terápiákat újra kell gondolni. Ez azonban óriási és hosszadalmas munka napjaink evidenciára épülő medicinája mellett.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a HER2-pozitív lokálisan előrehaladott vagy áttétes emlőrák kezelésére szolgáló Tukysa (tukatinib) készítményt.

A szisztémás gyógyszeres kezelésnek mind a korai, mind az áttétes stádiumú emlődaganatok ellátásában jelentős szerepe van. Ma már a kezelés mindig egyénre szabottan történik, a terápia előnyeinek és kockázatainak mérlegelése mellett a beteg preferenciája is egyre fontosabb szempont. 

Egy hármas antivirális kombináció gyorsította az enyhe vagy mérsékelt súlyosságú COVID-19-ből való felépülést.

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

A legújabb, gyógyszer-kibocsájtó sztentekkel végzett perkután koronária intervenció (PCI) után a daganatos betegeken nem észleltek több iszkémiás eseményt, mint a kontroll személyeknél.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszereinek bizottsága (CHMP) 2019 június 24-27-i ülésén az alábbi készítményeket véleményezte.