Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható. 

A polycythaemia vera diagnosztikája és terápiája 2016 óta folyamatosan változik, és sok tekintetben átíródik. A közlemény röviden áttekinti a kli­nikai gyakorlat szempontjából fontos diagnosztikus lépéseket, kiemelten a prognosztikai szempontok alapján. 

Vastúlterhelődésnek nevezzük azt az állapotot, amikor a feleslegben lera­kódó vas szervi károsodásokat okoz. Leggyakrabban májzsugor, diabétesz és szívelégtelenség lesz a következmény. Szerzett és örökletes formákat kü­lönítünk el. A kórkép örökletes formája, a hemokromatózis bronzdiabétesz néven is ismeretes.

Az eset az elsődlegesen artériás eredetű pulmonális hipertónia egyik típusát mu­tatja be. A kivizsgálás a panaszok és leletek hátterében krónikus embolizációt iga­zolt, és fölvetette, hogy pulmonális endarterektómiával meg lehetne szabadítani a beteget a progresszív lefolyású betegség végzetes következményeitől.

A mieloproliferatív neopláziák (MPN) patogenezisének középpontjában a JAK2 tirozin kináz génjének V617F pontmutációja áll, de nem ez az egyetlen olyan molekuláris történés, ami MPN-ben ellenőrizetlen sejtproliferációhoz vezet. Jelenleg a JAK2 V617F mutáció a betegség két fő kritériumának egyike. Ez a molekuláris marker megkönnyíti a korai diagnózis felállítását. A fő terápiás célok a tromboembóliás események megelőzése, a mielofibrózis és az akut leukémia kockázatának minimalizálása. Kis vaszkuláris kockázat mellett flebotómiát és acetil szalicilsavat alkalmazunk; nagy kockázat esetén citoreduktív kezelésre van szükség. Klinikai vizsgálatok folynak különféle JAK-gátlókkal.

Egy 76 éves férfi beteg, aki 110 csomag cigarettát szív el egy év­ben, a dohányfüst okozta krónikus obstruktív tüdőbetegség miatt kereste fel háziorvosát. A bőr és a körmök testszerte észlelhető ké­kesszürke elszíneződése nagyfokú hipoxiára utalt

 A máj anyagcsere-betegségeiről két kitűnő külföldi öszszefoglaló közleményt és a témakör magyar vonatkozásaira is utaló két kiváló kommentárt olvashatunk dr. Erőss Bálint és dr. Szőnyi László tollából. 

Az anyagcsere-betegségek az intermedier anyagcsere számtalan enzimreakciója közül gyakran májbeli reakciókat érintenek, és az általuk okozott szervkárosodás sokszor a májban jelentkezik.