Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Az új  génterápiás beavatkozás betegség hátterében álló progranulin-hiányt pótolja-egyelőre állati modellekben és sejtkultúrákban.

Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Amerikai kutatók szerint a hasnyálmirigy acináris sejtjei inzulintermelő sejtekké alakíthatók át.

A BPIFB4 gén LAV variánsa – amely meglehetősen gyakori a százéves kort megélt emberekben - igen hatékony protektív hatásának köszönhetően képes lecsökkenteni egerek szívének biológiai életkorát.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Úgy gondolják, hogy a mikroglia kulcsfontosságú szerepet játszik számos neurológiai rendellenesség, a többi között az Alzheimer-kór kialakulásában.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az aromás L-aminosav dekarboxiláz-hiány (AADC) kezelésére szolgáló Upstaza (eladocagene exuparvovec) génterápiás készítményt.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.