Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

A vashiány a szívelégtelenségben szenvedő betegek közel 50%-ánál figyel­hető meg, az anaemia leggyakoribb oka, az anaemiától függetlenül rontja a betegek terhelési kapacitását, életminőségét és életkilátásait. A vas(III)- karboximaltóz hatékony, biztonságos, új terápiás lehetőség a vashiányos, krónikus szisztolés szívelégtelenségben szenvedő betegek kezelésére. A mindennapi gyakorlatban a vashiány (a ferritin és a transzferrinszaturáció) rutinszerű mérése, szükség esetén korrigálása nagymértékben hozzájárul­hat az optimális gyógyszeres kezelés ellenére panaszos betegek panaszai­nak csökkentéséhez, életminőségük, terhelhetőségük javításához.

Az emelkedett vas-szint számos betegség, így pl. a kardiovaszkuláris és neurodegeneratív betegségek, a diabetes és a rák kialakulásában is közreműködhet.

Egy 90 éves férfi azzal a panasszal ke­reste fel orvosát, hogy 2-3 hónapja egyre fáradékonyabb. A lánya elmondta, hogy édesapját már az egyszerű minden­napi tevékenységek is kimerítik. A beteg kb. 10 éve járt utoljára orvosnál. Arról számolt be, hogy nincs étvágya, terhelésre enyhe fulladás jelentkezik nála, de mellkasi fájdal­mat nem panaszolt. Tagadta, hogy hangu­lata depressziós lenne. Tinédzserkorában poszt-Streptococcus glomerulonefritisze zajlott, más betegsége nem volt.

A népbetegségnek számító anémia leggyakoribb oka a vashiány. Az elmúlt években számos törekvés irányult a vashiányos anémia egyezményesebb kivizsgálására és kezelésére, amelyeket az alábbi összefoglalóban szeret­nénk ismertetni.

Az itt következő három közlemény egyike a vashiánnyal – ezzel a nép­betegség-szerűen gyakori állapottal, an­nak okaival és kezelésével – foglalkozik. A vastúlterhelés ugyanakkor ritkább, de semmiképpen sem nagyon ritka állapot, betegség, amely azonban eredményesen kezelhető, és a kialakuló szövődmények is megelőzhetők, ha a veleszületett kórképet, illetve a szerzett formákat időben felisme­rik. Mi lehet a közös pont a két kórfolyamat diagnosztikájában? Ez a szérumferritin vizsgálata. A ferritin akutfázis-fehérje, ezért mindig a C-reaktív proteinnel párhuzamo­san vizsgálandó, és normális CRP esetén a vasraktárakról teljes értékű felvilágosí­tást ad.

A granulomatózus tüdőbetegségek hátterében leggyakrabban valamilyen fertőző betegség áll. A diagnózis felállításakor figyelembe kell venni a szóba jöhető kórokozók járványügyi tulajdonságait, a vizsgált személynél fennál­ló, megbetegedésre hajlamosító tényezőket és a patogének kimutatásával kapcsolatos nehézségeket. Jelen tanulmány sorra veszi a legfontosabb kórokozókat, valamint segíti a kezelőorvost a megfelelő mikrobiológiai és patológiai vizsgálatok kiválasztásában.

A Frontiers in Cellular Infection and Microbiology-ban arról számolnak be, hogy vastúlterhelés -akár túlzott bevitelből, akár genetikai hátterű túlzott vastárolásból ered- elősegíti a Salmonella növekedését és szaporodását.

Az olyan svájci felnőttek, akik HFE hemokromatózisban, egy genetikai vastúlterhelési betegségben szenvednek, szignifikánsan magasabbak, mint az ország populációjának átlaga, feltehetően a gyermekkori krónikusan magas vasszint miatt.