A késői stádiumban felfedezett rákos betegek kezelési lehetőségei erősen korlátozottak, ezért a daganatos betegek kimenetelének javítása szempontjából a daganatos megbetegedések korai diagnózisa továbbra is alapvető fontosságú.

Magyarországon és az egész világon jelentősen emelkedik a daganatos megbetegedések száma. A morbiditás és a mortalitás szempontjából egyaránt a vezető okok közé tartoznak. Az utóbbi években a személyre szabott kezelési módok, a célzott terápiák megjelenése jelentős előrelépést hozott a daganatos betegségek kezelésében. A célzott terápiák alapját a betegek daganatszövetéből nyert genetikai eltérések meghatározása képezi. Ugyanakkor a szöveti vagy citológiai mintavétel számos nehézséggel járhat, amelyek kiküszöbölésére a noninvazív eljárások, mint például a folyadékbiopsziás vizsgálatok jó alternatívát jelenthetnek. A folyadékbiopsziás mintákból, a keringő tumorsejtekből nyerhető nukleinsavakból vagy a plazmában jelen lévő szabad keringő tumor-DNS-ből, -RNS-ből kimutathatók ugyanazok a genetikai eltérések, amelyeket a daganatok is tartalmaznak, illetve mennyiségi meghatározásuk alkalmas a terápia követésére, prognózisbecslésre. Összefoglalónkban ismertetjük a folyadékbiopsziás minták vizsgálatának előnyeit és nehézségeit, illetve alkalmazásuk lehetőségeit a mindennapi klinikai gyakorlatban szolid tumorok esetén.

A sejtmentes, keringő tumor DNS (ctDNA) észlelése nagyon értékes eszköz lehet a hepatocelluláris carcinoma (HCC) kimutatására és monitorozására – különösen a progresszió észlelésére.

A tüdőrák a legnagyobb halálozású tumortípus szerte a világon, melynek kedvezőtlen halálozási adataiért jórészt az tehető felelőssé, hogy késői stádiumban kerül sor a diagnózis felállítására, amikor a rendelkezésre álló kezelési módszerek már rosszabb terápiás eredményeket ígérnek. A korai felismerés és kezelés jelentőségét az is hangsúlyozza, hogy a tüdő rosszin­dulatú daganatainak incidenciája továbbra is emelkedő tendenciát mutat.

A fázis II VISION klinikai vizsgálat eredményeire alapozva az EMA megkezdte a MET exon 14 skipping (METex14) mutációval rendelkező nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC) kezelésére szolgáló tepotinib értékelését.

A genetikai eltérésen alapuló célzott kezelések jelentős túlélési előny nyújtanak a mutációt hordozó betegeknek, ezeket a citotoxikus kemoterápiás kombinációkat megelőzve elsőként kell adni. Az immunellenőrzőpont-gátlók kombinációban és monoterápiában is alkalmazhatóak, de első vonalban csak akkor, ha mutáció nem igazolható. 

A szervezett, rendszeres tüdőgyógyászati szűrővizsgálatok jelentősége még nem nagy, de a friss kutatási eredményektől változás várható. Cikkünk bemutatja a jelenleg alkalmazott pulmonológiai szűrővizsgálatokat, külön figyelmet szentelve a tüdőráknak és a COPD-nek, amely megbetegedések a gazdaságilag fejlett világban a mortalitás és morbiditás fontos tényezői. 

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki. 

A petefészekrák ritka, magas mortalitású daganat. A kórkép kialakulásával kapcsolatos ismeretek az ezredforduló óta jelentősen megváltoztak, és az azonosított genetikai, reprodukciós és hormonális faktorok lehetőséget teremtenek személyre szabott kockázatbecslő modellek alkalmazására, illetve akár megelőző rizikócsökkentő műtét elvégzésére.

A folyadékbiopsziából történő keringő tumor-DNS vizsgálat non-invazív lehetőséget teremt a tüdőrákok pontos nyomonkövetésére.