hirdetés

Keringő tumor-DNS a tüdőrák követésére

A folyadékbiopsziából történő keringő tumor-DNS vizsgálat non-invazív lehetőséget teremt a tüdőrákok pontos nyomonkövetésére.

hirdetés

Napjaink fejlett technológiájának köszönhetően lassan már rutinszerűvé válik a rosszindulatú daganatok DNS szekvenálása, melynek segítségével személyre szabott követés és terápia válik lehetővé. A forradalmi áttörést jelentő folyadékbiopszia módszere lehetőséget nyújt arra, hogy az invazív sebészi mintavétel helyett a beteg véréből nyert mintából tumor-DNS fragmentumokat (circulating tumor DNA/ctDNS) azonosítsunk és ezeket használjuk fel a betegség diagnosztizálásához, jellegének meghatározásához és az egyénnek legmegfelelőbb terápiás lehetőségek tervezéséhez. A ma elfogadott elmélet szerint a ctDNS az elhaló tumorsejtekből kerül a keringésbe, így egy egyszerű vérvétellel ugyanolyan értékű információhoz juthatunk, mint a hagyományosnak számító szövetbiposziás vizsgálattal.

Abbosh és munkacsoportja a TRACERx tanulmányon alapuló kutatásukról a Nature folyóiratban számoltak be. Munkájukban a nem kissejtes tüdőrák (non small cell lung cancer/NSCLC) beható molekuláris vizsgálatait végezték a keringő tumor-DNS-ek analízisével. A vizsgálat 100 korai NSCLC-ben szenvedő, sebészi beavatkozáson átesett beteg bevonásával készült. A műtét során nyert szövetmintákból szekvenálták a tumorok fehérjét kódoló régióit, és ezzel párhuzamosan az egészséges szöveteket is szekvenáltak. A kontroll és tumoros szövet közötti különbségek elemzésekor elsősorban az egyedi nukleotid variánsok (single nucleotide variants/SNV) azonosítását célozták meg. Ezek segítségével alakítottak ki minden esetben egy egyedi, az adott páciensre jellemző specifikus tumorprofilt, mely a későbbiekben alapul szolgált a személyre szabott vérteszthez. Az eredmények jelentőségét az is fokozza, hogy a ctDNS mennyisége a vérben igen elenyésző, sokszor 1%-nál is kevesebb, különösen a betegség korai stádiumában.

A munkacsoport egyénenként 10-32 SNV vizsgálatával 96 betegnél tudott egy átfogó térképet készíteni az adott tumorról. A leginformatívabb SNV-k a daganat korai fázisában azonosított ún. klonális SNV-k voltak, ezek ugyanis még nem mutattak a daganatokra jellemző, olyan fokú heterogenitást, mely a daganatfejlődés későbbi szakaszában alakul ki (amikor ún. szubklonális SNV-k jönnek létre). A kutatócsoportnak a fenti technikát alkalmazva ctDNS alapján 24 beteg esetében nyílt lehetősége a sebészi beavatkozás utáni nyomonkövetésre. Közülük 14 esetben sikerült ctDNS alapján kimutatniuk a terápiarezisztenciát és a kiújulást, méghozzá a CT-vel való kimutathatóság előtt átlagosan 70 nappal (4 beteg esetén ez 180, 1 betegnél pedig 346 nappal). A tumor méretének növekedése és az SNV mutációk megszaporodása közötti felismert összefüggés alapján a minták SNV-i alapján előre becsülhető volt a tumor méretében bekövetkező változás. A tanulmány hátrányai között említhető, hogy a ctDNS-ek vizsgálatával egy időben nem végezték el a keringő fehérjebiomarkerek vizsgálatát (melyek szintén detektálhatóak szérumból), mely tesztelés eredménye összevethető lett volna a keringő tumor-DNS mintázattal.

Az ismertetett módszer előnye, hogy minimálisan invazív, ezért könnyebben kivitelezhető és kevésbé kényelmetlen a betegnek. Segítségével a tumor heterogenitása és dinamikája folyamatosan nyomonkövethető, hiszen nincs szükség folyamatos biopsziás mintavételre a tumor stádiumának megállapításához. A rosszindulatú daganatok folyamatosan változó összetételének, az újabb és újabb mutációknak a kimutatása lehetővé teheti a mielőbbi, célzott és személyre szabott kezelés megtervezését. Mindezek ellenére a folyadékbiopsziából végzett ctDNS vizsgálat még távol van attól, hogy rutinná válljon, és nem csak az ára miatt. Az is egyértelmű, hogy a technika még nem minden esetben kellően érzékeny a daganatok mechanizmusának pontos nyomonkövetésére, A vizsgálat költséghatékonnyá tétele mellett fontos lenne a vizsgálat idejének lerövidítése is..

Minden hátrányával együtt elmondható, hogy a keringő tumor-DNS vizsgálat hatalmas előrelépést jelenthet a betegágy melletti diagnosztikában és nagyon biztató lehetőséget rejt magában a személyre szabott daganatkezelésben.

 

Forrsá: BMC Medicine

Dr. V-K. O.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.