Rákdiagnózis egy csepp vérből
Egy új vérvizsgálat során egyetlen csepp vér trombocitáinak RNS-éből sikerül a rákbetegséget kimutatni.
Európai kutatók szerint egyetlen csepp vér trombocitáinak RNS-éből ki lehet mutatni a rákbetegséget, különbséget lehet tenni az egyes típusok között, és ki lehet emelni a mutáns biomarkereket is. A 2015. november 9.-én a Cancer Cell című folyóiratban online megjelent tanulmányban a kutatók arról számolnak be, hogy a „tumor által kitanított” trombociták RNS-ében olyan tumorhoz társult (bio)molekulákat lehet találni, melyek segítségével 96%-os pontossággal meg lehet különböztetni a daganatos egyént az egészségestől.
Ráadásul a vizsgálat segítségével nemcsak észlelni lehet a daganatot, de hatféle daganatot lehet 71%-os pontossággal megkülönböztetni, sőt, azonosítani lehet specifikus emlő- és tüdőrákos biomarkereket is.
A tanulmány egyik társszerzője, Dr. R. Jonas A. Nilsson (Department of Radiation Sciences, Oncology, Ůmea University, Svédország) hangsúlyozta a korai dignózisra alaklmas módszerek fontosságát, hisz segítségükkel a daganatos betegség kezelhetővé, mintegy krónikus betegséggé válik. Jelen eljárás az „liquid biopsziák” közé sorolható, melynek kapcsán a tumorsejtek szomatikus mutáns DNS-ének egyes darabjai a keringésbe kerülnek, és felismerhetővé, mérhetővé válnak.
Ma már ismert tény, hogy a keringő (ct)DNS segítségével igen korai stádiumban ki lehet mutatni a daganatokat, monitorozni lehet az áttéteket, és akár fel lehet ismerni a rezisztenciát is (Bettegowda), ugyanakkor ezek az eljárások egyelőre még nem használhatók a mindennapi klinikai gyakorlatban.
A tanulmánytól független szakértő, Dr. Terence Friedlander (Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center at the University of California, San Francisco) hangsúlyozta a ctDNS próba és a cikkben ismertetett mRNS próba közötti különbséget: "A jelenlegi ctDNS próbák általában előre meghatározott génprofilokra kíváncsiak, és a mutációkról nem mindig adnak információt. Ilyen módon ezek a ctDNS vizsgálatok nem tudnak különbséget tenni az egyes daganatok között, hanem inkább csak felvetik egy ismert daganaton belül a mutációk lehetőségét. Mivel nem minden daganatban vannak kimutatható mutációk, a jelenlegi ctDNS vizsgálatok nem alkalmasak az okkult rákos beteg kiszűrésére, és a daganatok definitív kezelése utáni kiújulások észlelésére sem.” A trombocita mRNS vizsgálat lényegesen többről szól, segítségével felismerhető a rákos beteg, elkülöníthetőek bizonyos daganattípusok és észlelhetővé válik a kiújulás.
Dr. Jonas és munkacsoportja 55 egészséges donorból, valamint 39 lokalizált (és még kezeletlen) és 189 előrehaladott rákos betegből vettek vért. A betegek megoszlása a következő volt: 60 NSCLC, 41 kolorektális, 35 hasnyálmirigy, 39 emlő, 14 hepatobiliáris rákos és 39 glioblasztomás megbetegedett. Kevesebb, mint egy csepp vérből tisztítással 100-500 pg trombocita total mRNS-t nyertek SMARTer mRNA amplifikáció és szekvenálás részére. Különböző technikák segítségével 1072 mRNS segítségével rákot mutattak ki 96%-os szenzitivitással, 92%-os specificitással, és 95%-os pontossággal. Az egyes daganatos betegek és az egészséges donorok trombocita mRNS-szintjeit összevetve egy tumorspecifikus génlistát nyertek, melynek alapján 71%-os pontossággal (p<0,01) el tudták a különböző tumorokat különíteni egymástól. Bár a biomarker szintek igen alacsonyak, vagy éppenséggel nem detektálhatók, a kutatók biomarker-specifikus génlistát tudtak készíteni, melyek segítségével a HER2-amplifikált, PIK3CA mutáns és tripla-negatív emlőrákok között különbségeket tudtak tenni, vagy pl. nem kissejtes tüdőrákban el tudják különíteni a MET overexpressziót mutatókat (p<0,01).
Dr. Nilsson szerint a vizsgálat olyan pontosságú, hogy alkalmas lesz szűrésre, primer diagnózisra, a kezelési döntések előkészítésére és a kezelések hasznának longitudinális követésére. Mivel a vérmintából mutáns biomarkerek is kimutathatók, fontos szerepet fog játszani az egyénre szabott gyógymódok alkalmazásában. A technológia előbb-utóbb a klinikumban is használható lesz, mivel minden laboratórium képes trombocitákat izolálni.
Dr. Friedlander szerint az eljárás használható lesz annak eldöntésére is, hogy egy definitív műtéti vagy sugaras daganatkezelés után szükséges-e adjuváns kezelés, meg lehet majd találni egy ismeretlen eredetű daganatáttét esetén a primer daganatot, vagy pl. olyan, biopsziára alkalmatlan daganatokban (hasnyálmirigy, agy) ki lehet majd a mutációkat mutatni.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
2. Cancer Cell
