A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A jelenség biológiai alapja ismeretlen, de akinek életét nehezíti számos többé-kevésbé hatékony lehetőség közül is választhat megszüntetésére. 

A háziorvos gyakran lát duzzadt, vörös szemhéjat. A bőr felszíni elváltozásai közül a szemhéjak duzzanatával és vörösségével járhatnak a herpes zoster ophtalmicus, a kontaktdermatitisz, az atópiás dermatitisz okozta kiemel­kedő, száraz plakkok, valamint a malignus bőrelváltozások (pl. bazálsejtes vagy szkvamózus sejtes bőrrák). A szemhéj szélén levő, jól körülírt terime gyakran árpa. A szemhéj közepe táján levő terime általában jégárpa. Fontos a preszeptális és az orbitális cellulitisz azonosítása, kezelése és egymástól való elkülönítésük. Néha a szemüregben zajló autoimmun folyamat vagy a szem tumora kelti azt a benyomást, hogy duzzadt a szemhéj.

A myasthenia gravis az ellenanyag mediálta autoimmun betegségek proto­típusa: a neuromuszkuláris junkció acetil-kolin-receptorainak működését gátló ellenanyagok hatására alakul ki a betegségre jellemző izomgyenge­ség, izomfáradékonyság. Hatásos terápiái csak az elmúlt 40 évben váltak széles körben elfogadottá. A jelenleg elérhető kezelésekkel a betegek döntő többsége egyensúlyban tartható, közel tünetmentes állapotban teljes érté­kű életet élhet. A betegellátás elsődleges szempontja a miaszténiás krízist provokáló tényezők kerülése.

A krónikus mindennapos fejfájás legalább 3 hónapon át, havonta legalább 15 na­pon jelentkezik. Leggyakoribb formái a krónikus migrén és a krónikus tenziós fej­fájás. Másodlagos fejfájás gyanúja esetén el kell végezni a koponya MR-vizsgálatát. Mindig rá kell kérdezni, nem fogyasztott-e a beteg túl sok olyan gyógyszert, amely gyakoribbá teheti a fejfájásokat. A profilaktikus terápia csökkentheti a fejfájások gyakoriságát, javíthatja az életminőséget. A nem gyógyszeres és gyógyszeres ke­zelési lehetőségek: relaxációs technikák, kognitív viselkedésterápia, akupunktúra, oszteopátia, nyaki gyakorlatok, illetve amitriptylin, gabapentin, botulinum A toxin, propranolol, tizanidin, topiramát, valproát.

A gyakran végzetes vagy rokkantsághoz vezető nem traumás szubarachnoideális vérzést általában rupturált agyi aneurizma okozza. A diagnózis bizonytalan lehet a jó állapotú betegek esetében, de könnyebben felállítható akkor, ha a beteg öntu­datlan állapotban van vagy villámcsapásszerű fejfájást érez. 

Bal oldali, agytörzsi térfoglaló folyamatként induló elváltozás szövettani diagnózisa alapján izoláltan idegrendszeri manifesztációjú szarkoidózis derült ki 45 éves nőbe­tegünk esetében. Relapszusokkal és remissziókkal tarkított kórtörténetet mutatunk be, amely a klinikai kép alapján szteroidrefrakternek bizonyult.

Az invazív timóma az elülső mediastinum leggyakoribb térfoglaló folyamata. A betegség prognózisát a radikális sebészi reszekció lehetősége nagymértékben javítja. A fiatal betegek sokszor semmitmondó tünetei esetén is ki kell zárni a szervi okot.

A szem vörössége nélkül jelentkező fájdalom a látást veszélyeztető állapot első jele is lehet, pl. szűk zugú glaukóma esetén. Óriássejtes arteritis esetén sürgős szteroidkezelést kell indítani. A kisugárzó fájdalom forrása pl. melléküreg-betegség vagy neurológiai elváltozás lehet.