Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

Korunkban a leggyakoribb rosszindulatú endokrin tumor a pajzsmirigyrák, mely sokáig észrevétlen maradhat. Terápia eddig rendszerint sebészeti beavatkozásból és jód radioizotóp terápiából, terápiarefrakter esetekben két tirozin-kináz-gátló alkalmazásából állt. A pajzsmirigyrákok genetikailag korlátozott számú mu­tációra vezethetők vissza, többek között a tropomiozinreceptor-kinázokat kódoló NTRK gének átrendeződésére. Ilyen betegpopulációban ígére­tesnek tűnik egy új generációs tirozin-kináz-inhibitor gyógyszercsalád.

Az előrehaladott vagy áttétes vesekéreg-daganatos betegek kezelésében a terápiás lehetőségek a 15 éve tartó tirozin-kináz-inhibitor- (TKI-) éra után jelentősen bővültek az új típusú immunterápiák megjelenésével, valamint a korábbi standard nephrectomia szerepének és időzítésének átértékelődésével. Különösen kedvező eredmények érhetők el, ha első vonalban az immunonkológiai készítményeket kombináljuk CTLA4-gátlóval vagy VEGFR-gátlóval. Az eddig mértékadó terápiák (sunitinib, pazopanib) a jó prognózisú betegek kezdeti terápiájában továbbra is opciók. Közleményünkben ismertetjük napjaink modern terápiás lehetőségeinek alapjait és a legújabb kezelési irányokat. 

A gyulladásos folyamatoknak döntő szerepük van az atherosclerosis kiala­kulásában. Jelen cikk a szubklinikus gyulladás jelentőségével és a gyulladá­sos markerek kockázatbesorolást támogató szerepével foglalkozik, valamint bemutatja a gyulladáscsökkentő kezelésben rejlő lehetőségeket a nagy kockázatú szívbetegek kardiovaszkuláris eseményeinek visszaszorításában.

A daganatos betegek táplálkozásáról, vitaminpótlásáról nagyon sok álhír kering. Napjainkban a szélsőséges diéták korát éljük, amelyben a betegek számos kérdéssel fordulnak a gyakorló orvos felé, így célszerű eligazodni a szakmai ajánlásokban. A D₃-vitaminról – mely nem vitamin, hanem egy hormonelőanyag – beigazolódott, hogy alacsony szintje esetén (30 ng/ml alatt) számos krónikus betegség mellett a malignus betegségek egy részé­nél is fokozott rizikótényezőt jelent. Ennek megfelelően akapvető lenne a colorectalis daganatok és az emlődaganatok esetében a D₃-vitamin-szint mérése, és a hypovitaminosis megszüntetése, prevenciós céllal is.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a myeloma multiplex és a köpenysejtes limfóma kezelésére szolgáló Bortezomib Fresenius Kabi (bortezomib) generikus készítményt.

Az FDA 2019. május 13-án engedélyezte a hepatocelluláris karcinóma monoterápiás kezelésére szolgáló Cyramza (ramucirumab) készítményt.

Korszerű diagnosztikai eszközökkel a lakosság nagy részében ki lehet mu­tatni kisebb-nagyobb göböket a pajzsmirigyben. Ezek egy részében idővel daganatos elváltozás alakulhat ki. Ma a hagyományos vizsgálómódszerek­kel bizonyos, malignitásra gyanús jeleket megtalálhat a kezelőorvos, ám a diagnózis sokszor bizonytalan. Ilyenkor segíthetnek az elmúlt évtized ge­netikai kutatásai, amelyek a pajzsmirigydaganatokra hajlamosító faktorok nagy részét azonosították. E háttértudás segítette hozzá a kutatókat több géndiagnosztikai pajzsmirigypanel kidolgozásához. Ma már több amerikai teszt elérhető a páciensek számára, és 2017-ben megjelent az első európai génpanel is hazánkban. A tesztek pontosíthatják a citológiai eredményeket.

A nem alkoholos zsírmáj és súlyos formája, a nem alkoholos szteatohepatitisz ma a leggyakoribb májbetegség. Patogenezise csak részben tisztázott, de sok új ismerettel gazdagodtunk az utolsó évtizedben. A kórfolyamat alapja az elhízás és az inzulinrezisztencia, a következmény: krónikus, alacsony fokú szisztémás gyulladás, májfibrózis, cirrózis, májrák, a kardiovaszkulá­ris morbiditás és a krónikus vesebetegség fokozott kockázata. Diagnózisa biopszián alapul, a kórismézésben az ultrahang mellett számos nem invazív eljárás kap szerepet. Speciális farmakoterápia nincs, alapvető a testsúly­csökkentés, diéta, fizikai aktivitás jelentőségének tudatosítása a gyógyulás és a progresszió megelőzése érdekében.

Az eddig csak szövettani mintavétellel azonosítható NSCLC genetikai mutációk egy része a vérből is kimutatható, így gyorsabbá válhat a diagnózis és a hamarabb indítható a terápia.