Mary D’Alton, MD és Jane Cleary-Goldman, MD cikkei

A Down-szindróma szűrésének lehetőségeiről történő tájékoztatás régi kihívás. A FASTER vizsgálat olyan kézzelfogható bizonyítékokat szolgáltatott, amelyek alapján ajánlások fogalmazhatók meg az első vagy második trimeszteri szűrés, illetve a kettő kombinációjának alkalmazására.

Az 1990-es években történt bevezetése óta a Down-szindróma első trimeszteri szűrése a magzati tarkóredő vastagságának (NT, nuchal translucency) ultrahangvizsgálattal történő méréséből napjainkra összetettebb kockázatbecsléssé fejlődött. Az utóbbi években, a kockázatszámítások az NT mellett figyelembe veszik az anyai szérummarkerek (pregnancy- associated plasma protein–A [PAPP-A], humán choriogonadotropin szabad béta-alegység [béta-hCG]) meghatározásának eredményeit. Egy közelmúltban végzett metaanalízis megállapításai szerint az első trimeszteri kombinált szűrés a Down-szindrómás esetek 82%-át képes azonosítani, 5%-os tévesen pozitív arány mellett.
Napjainkban azonban a második trimeszterben végzett négyes („quartett”) teszt a Down-szindróma szűrésének legnépszerűbb módja az Egyesült Államokban. A becslések szerint az anyai szérummarkerek – alfa-fetoprotein (AFP), össz-hCG, nem konjugált ösztriol (uE3) és inhibin-A – meghatározásával a Downszindrómás magzatok 67–81%-a szűrhető ki (a tévesen pozitív leletek 5%-os előfordulása mellett).
Milyen szempontok vezéreljék a döntésnél a szülész-nőgyógyász szakorvosokat és a betegeket, amikor választaniuk kell az első trimeszteri, a második trimeszteri szűrés, illetve a kettő valamilyen kombinációja közt? Napjainkig kevés olyan információval rendelkeztünk, amely útmutatást adott volna a gyakorlat számára, miközben a szűrési lehetőségek folyamatosan fejlődtek.