hirdetés

Eugene Pergament, MD, PhD és Pinar Bayrak-Toydemir, MD, PhD cikkei

  #1
2003-03-01 00:00:00

Knudsen „kettős hiba” („two hit”) elmélete hozzájárulhat az életveszélyes genetikai kórképnek számító polycystás vesebetegség alaposabb megismeréséhez. E több szervrendszert érintő kórképben a korábbi szülések és a postmenopausalis hormonpótló kezelés a cystás májbetegség kockázati tényezője lehet.

Az életet veszélyeztető genetikai betegségek közül a polycystás vesebetegség (PKD, polycystic kidney disease) fordul elő leggyakrabban. A betegség öröklésmenete autoszomális domináns (ADPKD) vagy autoszomális recesszív (ARPKD) lehet. A kórképek korábbi elnevezése felnőtt, illetve infantilis típusú polycystás vesebetegség volt. Mivel előfordult, hogy az ADPKD-t már a magzati életben, az ARPKD-t pedig fiatal felnőttkorban kórismézték, helyesebb az öröklésmenet szerinti megjelölést alkalmazni. Tekintettel arra, hogy a szülész-nőgyógyász orvosokat elsősorban a kórképeknek a terhességre, valamint az anyára és a magzatra kifejtett hatása érdekli, az alábbi közlemény az ADPKD-re összpontosít, ugyanis a szülőképes korú nők körében többnyire e forma fordul elő.

Az ADPKD jellegzetessége a lókusz heterogenitása, azaz három különböző gén bármelyikének mutációja előidézheti a betegséget. Két gén kromoszomális elhelyezkedése ismert, és a géntermék klónozása is megtörtént. Az esetek mintegy 85%-át a 16-os kromoszómán található PKD1 gén mutációi okozzák (1. típus). A mutációk következtében hibás szerkezetű vagy kóros működésű fehérje (polycystin-1) keletkezik. Az ADPKD másik formája az esetek mintegy 15%-ában fordul elő (2. típus). A mutáció a 4-es kromoszóma PKD2-nek nevezett lókuszán jön létre. A mutáció miatt a polycystin-2-nek nevezett fehérje expressziója változik meg. Napjainkig mindössze öt család ismert, amelyben a mutációk nem a PKD1 vagy a PKD2 régiót érintik.1 Az ADPKD 3-as típusának génjét még nem azonosították.

hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.