DPP-4-inhibitor genetikailag célzott alkalmazása egy MODY 4-es típusú mutációt hordozó betegnél
ESETBEMUTATÁS ÉS KLINIKAI VONATKOZÁSOK
A MODY (maturity onset diabetes of the young) a cukorbetegség monogénes formája, melynek jellemzője a ketosis hiánya, a pancreas béta-sejt-funkciójának autoszomális domináns öröklődése, valamint a 25 éves kor előtti betegségkezdet. A MODY leggyakoribb formája a 3-as típus, melynek hátterében a HNF4A gén mutációja áll. A MODY 1-es típusának oka a HNF1A gén mutációja. A MODY 2-es típusa ugyancsak gyakori, mely a glükokináz (GCK) gén mutációjára vezethető vissza, ami hyperglykaemiához vezet. A MODY 5-ös típusának oka a HNF1B gén mutációja, mely diabetes mellitusszal, valamint renális és genitális defektusokkal kísért pancreas-atrophiával társul. A MODY 4-es típusának hátterében a PDX1 gén mutációja húzódik meg, mely az inzulinporomoterfaktor-1-et (IPF1) kódolja.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!