Röviden
2009. október 27. 10:18
Achondroplasia
A csontvázrendszert érintő dysplasiák közül az achondroplasia a leggyakoribb, egyben ez a leggyakoribb olyan betegség, ami aránytalan alacsony növéssel jár. A betegség incidenciája 1:10 000–30000, és világszerte több mint 250 ezer embert érint. A kórkép autoszomális domináns módon, komplett penetranciával öröklődik. Mindazonáltal az érintett csecsemők több mint 75%-ánál az achondroplasia új mutáció eredménye. Az esetek több mint 95%-ában a 4p16.3 régióban elhelyezkedő, a fibroblast-növekedésifaktor-receptor-3 (FGFR3) génjét érintő és a 380. aminosav esetében arginin-glicin cseréhez vezető mutáció áll a háttérben. E csere az FGFR3 géntermék funkciójának fokozódásához, az endochondralis csontosodás csökkenéséhez és a növekedési porc chondrocytáinak a gátlásához vezet. Sporadikus eseteket az idősebb, elsősorban 35 év feletti apai életkorral hoztak kapcsolatba. Egy ritka mutáció a súlyos achondroplasia néven ismert betegséghez vezet, mely a fejlődés késlekedésével és acanthosis nigricans megjelenésével jár (SADDAN szindróma). A hypochondroplasia az achondroplasia enyhébb formája.
A csontvázrendszert érintő dysplasiák közül az achondroplasia a leggyakoribb, egyben ez a leggyakoribb olyan betegség, ami aránytalan alacsony növéssel jár. A betegség incidenciája 1:10 000–30000, és világszerte több mint 250 ezer embert érint. A kórkép autoszomális domináns módon, komplett penetranciával öröklődik. Mindazonáltal az érintett csecsemők több mint 75%-ánál az achondroplasia új mutáció eredménye. Az esetek több mint 95%-ában a 4p16.3 régióban elhelyezkedő, a fibroblast-növekedésifaktor-receptor-3 (FGFR3) génjét érintő és a 380. aminosav esetében arginin-glicin cseréhez vezető mutáció áll a háttérben. E csere az FGFR3 géntermék funkciójának fokozódásához, az endochondralis csontosodás csökkenéséhez és a növekedési porc chondrocytáinak a gátlásához vezet. Sporadikus eseteket az idősebb, elsősorban 35 év feletti apai életkorral hoztak kapcsolatba. Egy ritka mutáció a súlyos achondroplasia néven ismert betegséghez vezet, mely a fejlődés késlekedésével és acanthosis nigricans megjelenésével jár (SADDAN szindróma). A hypochondroplasia az achondroplasia enyhébb formája.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
