A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

A PETRA klinikai vizsgálatban a szaruparib hatóanyag jobbnak bizonyult az olaparibnál szolid tumorok kezelésében.

A tripla-negatív szövettani típust (ER-, PR-, HER-2-negatív) az emlődaganatos betegek kb. 15-20%-ánál igazolják a patológusok.¹ Gyakrabban diagnosztizálják fiatal betegeknél. A daganat általában magasabb osztódási rátájú, sokszor 2 cm feletti tumormérettel és lokális hónalji nyirokcsomóáttéttel kerül felismerésre. Gyakran szükséges neoadjuváns onkológiai kezelés a jobb terápiás hatás végett.² Sokszor előrehaladott, metasztatikus állapotban kerül sor a felismerésére. Előrehaladott betegség esetén prognózisa rossz, teljes túlélés irodalmi adatok alapján 12–18 hónap.³ BRCA1/2 mutáció gyakrabban fordul elő ennél a hisztológiai típusnál. Szisztémás kezelés mellett is gyakori a kiújulás, kezelése kihívás elé állítja klinikusokat. Gyógyszeres kezelés során immun-, kemoterápia és célzott terápia egyaránt szóba jöhet további molekuláris vizsgálatok alapján.

Az emlőrák az Európai Unión belül – köztük hazánkban is - a nők körében a leggyakrabban előforduló rosszindulatú daganatos megbetegedés, amely a széleskörben hozzáférhető szűrési programok és a modernkori terápiás eszközök ellenére is a halálozás egyik vezető oka.¹ Az emlőrákok közül a legkedvezőtlenebb prognózissal a hormon receptor negatív és HER-2 re­ceptor negatív, vagyis a tripla-negatív emlőrák (TNBC) rendelkezik. A TNBC szisztémás kezelési lehetőségeként napjainkban egy új gyógyszercsalád került forgalomba, az úgynevezett antitest-gyógyszer konjugátumok (ADC), amelynek egyik hatóanyaga a tripla-negatív emlőrákokban is bizonyítottan hatásos sacituzumab-govitecan.

Korábbi ikerkutatások szerint az emlődenzitás variabilitásának 63%-áért genetikai okok is felelősek. A populációalapú Magyar Ikerregiszter emlőrákra diszkordáns 9 ikerpárjának mammográfiás képeit elemeztük. Slicer 3D szoftver segítségével mértük az emlődenzitást. Az emlőrákra hajlamosító genetikai variánsokat is vizsgáltuk. A vizsgált, emlőrákra diszkordáns
egypetéjű ikerpárok közül az egyiknél BRCA2-mutáció igazolódott mindkét tagban. Az emlődenzitás átlagértékei között a daganatos és nem daganatos csoportokban nem volt szignifikáns különbség (p=0,323). Két esetet vizsgáltunk részletesen: az egyiknél az átlagos emlődenzitásban nem volt szignifikáns eltérés a daganatos és nem daganatos iker között (p=0,566), míg a másik esetben a daganatos iker
emlőjének átlagdenzitása szignifikánsan alacsonyabb volt (p=0,004) a testvérénél mérthez képest. A paritásban és a menopauza tekintetében az ikerpárok többségénél nem találtunk érdemi különbséget az ikerpár két tagja között. Emlőrákra diszkordáns egypetéjű ikerpárjainkban az átlagos emlődenzitás nem mutatott szignifikáns különbséget, amit magyarázhat az emlőrák és az emlődenzitás közös genetikai alapja. Magy Onkol 68:171-176, 2024

A PARP-inhibitor-terápia várható hatékonyságának legjobb
prediktív markerei prosztata-adenokarcinómák esetén a BRCA1/2 vagy egyéb homológ rekombinációs hibajavító gének mutációi. Ezek vizsgálata a rutin molekuláris patológiai diagnosztika részét képezi. 281 prosztata-adenokarcinómás beteg vizsgálata során az esetek 21,4%-ában azonosítottunk a fenti gének valamelyikében szomatikus patogén mutációt.
Az esetek 28,5%-ában volt sikertelen a vizsgálat, a sikeres vizsgálat legfőbb korlátja a paraffinos blokkok kora, illetve az alacsony DNS-koncentráció volt. A BRCA1/2 vizsgálata
esetén az 5 évesnél régebbi, míg a szélesebb, több homológ rekombinációs hibajavító gént érintő vizsgálat esetén a 2 évesnél régebbi minták esetében a vizsgálat sikeressége
jelentősen romlott. Ezért nagyon fontos, hogy magas rizikójú prosztatarák esetén a vizsgálat a primer diagnózis időpontjában megtörténjen, illetve várhatóan a jövőben a folyadékbiopsziás,
keringő tumor-DNS-ből történő vizsgálatoknak is
egyre nagyobb szerepük lesz. Magy Onkol 68:137-141, 2024

A korábbiak után további jó eredményeket mutatott a ribociklibbel kiegészített hormonterápia emlőrákban.

Egy új módszerrel azonosíthatóvá válhatnak azok a sejtek, amelyekből később a petefészekrák kialakul.

Új kutatási eredmények szerint az epidermális növekedési faktor receptorokat vagy a foszfodiészterázt célzó kezelések, illetve a PARP-gátlók alkalmazásával fogékonnyá tehetők a hagyományos kezelésekre a rezisztenssé váló emlőtumorok.