A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

A PETRA klinikai vizsgálatban a szaruparib hatóanyag jobbnak bizonyult az olaparibnál szolid tumorok kezelésében.

Korábbi ikerkutatások szerint az emlődenzitás variabilitásának 63%-áért genetikai okok is felelősek. A populációalapú Magyar Ikerregiszter emlőrákra diszkordáns 9 ikerpárjának mammográfiás képeit elemeztük. Slicer 3D szoftver segítségével mértük az emlődenzitást. Az emlőrákra hajlamosító genetikai variánsokat is vizsgáltuk. A vizsgált, emlőrákra diszkordáns
egypetéjű ikerpárok közül az egyiknél BRCA2-mutáció igazolódott mindkét tagban. Az emlődenzitás átlagértékei között a daganatos és nem daganatos csoportokban nem volt szignifikáns különbség (p=0,323). Két esetet vizsgáltunk részletesen: az egyiknél az átlagos emlődenzitásban nem volt szignifikáns eltérés a daganatos és nem daganatos iker között (p=0,566), míg a másik esetben a daganatos iker
emlőjének átlagdenzitása szignifikánsan alacsonyabb volt (p=0,004) a testvérénél mérthez képest. A paritásban és a menopauza tekintetében az ikerpárok többségénél nem találtunk érdemi különbséget az ikerpár két tagja között. Emlőrákra diszkordáns egypetéjű ikerpárjainkban az átlagos emlődenzitás nem mutatott szignifikáns különbséget, amit magyarázhat az emlőrák és az emlődenzitás közös genetikai alapja. Magy Onkol 68:171-176, 2024

A korábbiak után további jó eredményeket mutatott a ribociklibbel kiegészített hormonterápia emlőrákban.

Egy új módszerrel azonosíthatóvá válhatnak azok a sejtek, amelyekből később a petefészekrák kialakul.

Egy új kutatás az emlőrák kialakulásának legkorábbi jeleit vizsgálja a preventív és korai beavatkozási stratégiák kifejlesztéséhez.

A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír.