Két új, ígéretes módszer adott jó eredményeket a tau-fehérjék eltávolítása területén.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

Ausztrál kutatóknak sikerült pontosan leírniuk a természetes ölősejtek képződését szabályozó transzkripciós faktorok működését.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Az igen hosszú láncú zsírsavak kimutatása és eltávolítása egyaránt hasznos lehet több demielinizációs kórkép diagnosztikájában és kezelésében.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Egy új vizsgálat szerint nem emelkedtek jelentősen a mellékhatások, amennyiben a beteg ischaemiás szívbetegsége miatt szerves nitrátokat, erekciós zavara miatt pedig foszfodiészteráz-5 gátlót (PDE5-gátlót) szedett.

A transzglutamináz-2 enzimnek a coeliakia kialakulásában központi sze­repe van, így az enzim blokkolása ígéretes terápiás lehetőség. A direkt és specifikus, újgenerációs transzglutamináz-2-inhibitor ZED1227 az első nem diétás kezelés, mely humán klinikai vizsgálatban alkalmasnak bizonyult a gluténterhelés mellett bekövetkező nyálkahártya-károsodás megelőzésére.

A sejthalál a fiziológiás fejlődés és növekedés alapvető biológiai folyama­ta, mely élete során számtalanszor érhet egy organizmust. Három klas­szikus formája az apoptózis, autofágia és nekrózis, melyek mindegyike specifikus jelátviteli útvonalak aktiválása révén meghatározott morfoló­giai jellegzetességeket hordoz. Az újabb ismeretek fényében egyre inkább nyilvánvalóvá válik számunkra, hogy a sejthalál formái nem külön-külön, hanem egymással szoros interakcióban, illetve átfedésekkel mennek vég­be, és a sejthalál különböző programjainak együtthatása végső soron a sejtek pusztulását eredményezi. Összefoglaló közleményünk a három sejthaláltípus egymástól független, illetve egymással összefüggő aspek­tusait elemzi, valamint taglalja ezek egyes humán megbetegedésekben alkotott jelentőségét, különös tekintettel a neurodegeneratív kórképekre és a rosszindulatú daganatokra.

Signal Transduction and Targeted Therapy, 2018. július