A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

Lokálisan előrehaladott nasopharyngeális rák standard ellátásának jelenlegi lehetőségeit több vizsgálatban hasonlították össze.

Három fázis II vizsgálat eredményeire támaszkodva a gyártó kérelmezi az FDA-nál a C-típusú Niemann-Pick betegeség kezelésére szolgáló arimoclomol engedélyeztetését.

Állatkísérletek alapján először vetették fel, hogy a génterápia lehet a legjobb módszer a Niemann−Pick-betegség C1 típusát (NPC1) okozó hibás gén kijavítására.

A sztatinok szerepe az elsődleges és a másodlagos prevencióban már sok éve nem megkérdőjelezhető, és nem lesz vita tárgya a belátható jövő­ben sem. A cikk azokat a régi és új terápiás lehetőségeket állítja előtérbe, amelyekkel a súlyos familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő, illetve a sztatinokat nem toleráló betegek kardiovaszkuláris kockázata jó eséllyel jelentősen csökkenthető.

Úgy tűnik, hogy bizonyos, meglehetősen gyakori genetikai variánsok súlyos mutációkkal kombinálódva a lizoszomális tárolási betegségek közé tarto­zó, ritka Niemann–Pick C betegség atípusos, késői megjelenésű, enyhébb fenotípusú formáját hozhatják létre.

Genetics in Medicine, 2015. március

Annak ellenére, hogy a szkizofrénia a Föld lakosságának 1,1 százalékát érinti, a betegség okait illetően jobbára csak találgatásokra hagyatkozhatunk. A kaliforniai Salk Intézet kutatói most azt tapasztalták, hogy a szkizofréniás betegek bőréből származó neuronok szokatlan módon viselkednek a fejlődés korai szakaszában, ami arra utal, hogy a szkizofrénia az anyaméhben kezdődik.

A szérum koleszterinszintje a koleszterin enterális felszívódásától és májbeli szintézisétől függ. A sztatinok az endogén koleszterin-szintézis sebességmeghatározó enzimjét, a HMG-CoA-reduktázt gátolva csökkentik a szérum koleszterinszintjét és a kardiovaszkuláris morbiditást. Kisebb vizsgálatok közvetett bizonyítékai szerint nagyfokú enterális koleszterin-felszívódás mellett a sztatinok kevésbé csökkentik a koleszterinszintet. Újabb klinikai vizsgálatok adatai arra utalnak, hogy a fokozott koleszterin-felszívódás és csökkent hepatikus koleszterin-szintézis fokozott kardiovaszkuláris kockázattal párosul. A cikk áttekinti a kérdés irodalmát, és prospektív klinikai vizsgálatokat javasol annak meghatározására, hogy a koleszterin-szintézis és -felszívódás aránya elősegítheti-e a lipidcsökkentő kezelés személyre szóló tervezését.

Az érelmeszesedés befolyásolható, legfontosabb kockázati tényezői a diabetes mellitus, a magas vérnyomás, a nikotin és a zsíranyagcsere zavarai. Dyslipoproteinaemia esetén az emelkedett LDL-koleszterin- érték (LDL-C) vitathatatlanul kiemelkedő jelentőséggel bír: semmilyen más anyagcserezavarnak az érelmeszesedéssel való összefüggését nem tudták ilyen pontosan és sokoldalúan bizonyítani.

A magas plazmakoleszterin-szint problémáját sokáig csak a táplálékkal bevitt koleszterin megszorításával igyekeztük megoldani. Aztán egyre többet tudtunk meg a koleszterin-anyagcsere rejtelmeiről.