A szisztémás gyógyszeres kezelésnek mind a korai, mind az áttétes stádiumú emlődaganatok ellátásában jelentős szerepe van. Ma már a kezelés mindig egyénre szabottan történik, a terápia előnyeinek és kockázatainak mérlegelése mellett a beteg preferenciája is egyre fontosabb szempont. 

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

A DNS javító mechanizmusáért felelős BRCA1/2 gének germinális vagy szomatikus mutációja célpontként szolgálhat hatékony kezelésükhöz. A  BRCA gének hibás működése olyan terápiás beavatkozásokkal szemben teszi védtelenné a daganatot, mint a DNS-támadáspontú kemoterápiák, illetve a DNS-javítást célzó PARP-inhibitorok. Bár a  BRCA -mutáció egy sor daganatban kimutatható, e specifikus terápiák csak az úgynevezett BRCA-asszociált daganatokban hatásosak: a petefészek, emlő, hasnyálmirigy, prosztata rákja és a ritka méhtestszarkómák egyes eseteiben. A  BRCA -vizsgálat szükségessége ezeknél rendre felmerül, hiszen eltérés esetén többlet kezelési módszerek állnak rendelkezésre. Míg petefészek- és prosztatarákban germinális és szomatikus mutáció, emlő- és hasnyálmirigyrákban germinális, méhtestszarkóma esetén többnyire szomatikus BRCA -mutáció jelzi a BRCA-függőséget; a platinaérzékenység a DNS-javító mechanizmusok egyébként gyakori gyengeségét jelezve, petefészekrákban helyettesítheti a molekuláris vizsgálatot. A platinaalapú kemoterápia a BRCA-dependens daganatban gyakran hatékony, az egyelőre petefészek-, emlő- és hasnyálmirigyrákban törzskönyvezett PARP-inhibitorok mindenekelőtt a petefészekrák kezelésében hoztak áttörést, de a felsorolt esetekben is új terápiás opcióként alkalmazhatók. Magy Onkol 64:13–24, 2020
Kulcsszavak: BRCA, célzott terápia, örökletes daganatok, PARP-gátlók, platinaalapú kemoterápia

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

A fázis II QUADRA vizsgálatban a niraparib hatóanyagú készítmény (Zejula) biztató eredményeket mutatott petefészekrákos betegekben történő alkalmazás során.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a HER2-negatív emlőrák kezelésére szolgáló Talzenna (talazoparib) készítményt.

Rendkívül éles fejlesztési verseny alakult ki a PARP hatóanyagcsoportba tartozó rákellenes készítmények piacán. Kevés a szereplő, ám óriási a tét.

Az FDA 2018. október 16-án engedélyezte az előrehaladott BCRA-pozitív mellrák kezelésére a Talzenna tablettát. A készítmény szedésére alkalmas betegeket egy szintén engedélyezett diagnosztikai eszközzel választják ki.

A fejlett nyugati társadalmakban a petefészek daganatai az ötödik leg­gyakoribb rosszindulatú megbetegedésnek számítanak, nőgyógyászati tumorok közül mortalitás tekintetében az első helyen állnak,^1,2 összessé­gében pedig a hatodik leggyakoribb, daganatos megbetegedéssel kap­csolatos haláloknak számítanak. Mindez elsősorban annak tudható be, hogy a betegség sokszor tünetmentes, és már csak előrehaladott FIGO stádiumban diagnosztizálják. A szerzők áttekintik a petefészek-daganatok főbb kezelési elveit, valamint a korszerű terápiás lehetőségeket, különös tekintettel a PARP-inhibitor fenntartó kezeléssel kapcsolatos irodalmi ada­tok bemutatására.

A petefészekrák új terápiáinak keresésekor szóba jöttek a sztatinok is, amelyek gátolják a rák kialakulásában is szerepet játszó a HMGCR enzimet, de az eddigi vizsgálatok nem hoztak eredményt.