Minden eddiginél részletesebben sikerült feltárni a betegséget okozó egyik mutáció sejtszintű hatásait.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

A mezőgazdaságban használt vegyi anyagok maradványai betakarítás után is a növényeken maradhatnak, és az élelmiszeripari feldolgozás ellenére is potenciális idegkárosító hatásuk lehet. 

A szag- és ízérzékelési zavarok étvágytalansághoz, akaratlan fogyáshoz, életminő­ség-romláshoz vezethetnek. Az ízérzékelés zavarai 95%-ban inkább a szaglás, sem­mint az ízlelés károsodására vezethetők vissza. A szagláskárosodás fő okai: allergiás rinitisz, krónikus rinoszinuszitisz, felső légúti fertőzés, fejsérülés, neurodegeneratív betegség (pl. Parkinson-kór), gyógyszerszedés. A fül-orr gégészeti vizsgálaton túl fontos az I., VII., IX. és X. agyideg működésének ellenőrzése. A kognitív működések vizsgálata, nazális endoszkópia, orr- és melléküreg-CT, agyi MRI is indokolt lehet. A szagláskárosodásban szenvedők fele idővel részlegesen gyógyul. Dohányzók és férfiak körében kisebb az állapotjavulás esélye.

Az MIT kutatói fénnyel ingerelték az agy egyes, nagyon specifikus neuroncsoportjait, és ezzel helyreállították az olyan egerek normális viselkedését, amelyek korábban patologikus repetitív viselkedést mutattak, hasonlót ahhoz, amelyet kényszerbetegekben figyeltek meg.