Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) három új rákgyógyszer forgalomba hozatali engedélyének megadását javasolta.

A gyógyszerek által okozott tüdőbetegségek heterogén csoportot alkotnak, melyeknek hátterében többféle gyógyszercsoport állhat. Az intersticiális tüdőbetegségek kialakulásában egyre gyakrabban mutatható ki valamilyen gyógyszertoxicitás, és a potenciális kiváltó szerek listája sajnos egyre bővül.

Az új technikával szolid tumorok ellen is hatékony T-sejtes terápiák fejleszthetők.

Az eddigi eredmények szerint az EphA3 célpontú CAR-T sejtes kezelések forradalmasíthatják az agydaganatok kezelésének eszköztárát.

Az új cPANHPVAX vakcina a fejlődő országokban is jelentősen növelheti a beoltottak arányát, és terápiás hatása is lehet a már meglévő fertőzések ellen.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

Az emlőrák az Európai Unión belül – köztük hazánkban is - a nők körében a leggyakrabban előforduló rosszindulatú daganatos megbetegedés, amely a széleskörben hozzáférhető szűrési programok és a modernkori terápiás eszközök ellenére is a halálozás egyik vezető oka.¹ Az emlőrákok közül a legkedvezőtlenebb prognózissal a hormon receptor negatív és HER-2 re­ceptor negatív, vagyis a tripla-negatív emlőrák (TNBC) rendelkezik. A TNBC szisztémás kezelési lehetőségeként napjainkban egy új gyógyszercsalád került forgalomba, az úgynevezett antitest-gyógyszer konjugátumok (ADC), amelynek egyik hatóanyaga a tripla-negatív emlőrákokban is bizonyítottan hatásos sacituzumab-govitecan.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.