Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Míg az immunterápiás fejlesztések eddig elsősorban a T-sejtekre összpontosítottak, lehet, hogy a B-sejtek egy csoportja hoz majd áttörést.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

A mielofibrózis kezelése ruxolitinib terápiát követően komoly kihívást jelent. A FREEDOM2 vizsgálatban a fedratinib hatékonyságát és biztonságosságát értékelték a legjobb elérhető kezeléssel szemben korábban ruxolitinibbel kezelt mielofibrózisban. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib mind a lépméret csökkentést, mind pedig a tünetek enyhítését tekintve előnyösebb a legjobb elérhető kezelésnél, biztonságossági profilja pedig megfelel a korábbi vizsgálatok eredményeinek, így ígéretes másodvonalbeli JAK-gátló lehet mielofibrózisban.

The Lancet Haematology, 2024. október

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) három új rákgyógyszer forgalomba hozatali engedélyének megadását javasolta.

Magyarországon 2022 óta kijelölt centrumokban elérhető a neuroendokrin tumorok radioligand terápiája. Az irányelvek, szisztémás terápiás lehetősé­gek áttekintésével szeretnénk segítséget adni a 177Lu-DOTATATE-kezelés indikációjának meghatározásához.

Az elmúlt hónapban az FDA négy új gyógyszert és két új készítményt hagyott jóvá, három szer indikációját bővítette, egy tüdőrák elleni gyógyszer jóváhagyását elutasította, és két vizsgálati szerrel kapcsolatos vizsgálatokat leállított.

A mindennapi gyakorlatban valamilyen (többnyire légúti) vírusfertőzés miatt keresik fel orvosukat a betegek. Ennek egyik oka az, hogy a (több­nyire cseppfertőzéssel terjedő) vírusos eredetű betegségeknek nagyon magas a kontagiozitási indexük, másrészt több olyan állapot is van, amikor csökken a szervezet immunitása. Részleges immundefektus van csecsemő-, kisded-, valamint időskorban, tartós, erős fizikai igénybevétel (pl. élspor­tolóknál) és súlyos vírusfertőzések után.¹

Többféle szisztémás elváltozást okoz a tripla negatív emlőrák egy új vizsgálat eredményei szerint.

Az új technikával szolid tumorok ellen is hatékony T-sejtes terápiák fejleszthetők.