Az osteogenesis imperfecta („üvegcsontbetegség”) mind genetikailag, mind fenotípusosan heterogén csontrendszeri diszplázia, amely a kolla­gén – a kötőszövet legfőbb alkotóeleme – rendellenessége következtében alakul ki. Ma már kollagénbetegségként is ismert. A tudomány és a genetika gyors fejlődésével párhuzamosan e kórkép diagnosztikájában és keze­lésében is lényeges változások mentek végbe. Cikkünk célja a betegség újabb típusainak részletes ismertetésével egy olyan forrásanyag biztosítása, amelyhez a jövőben felismert osteogenesis imperfectás betegek pontosabb azonosításáért fordulhat az olvasó. Ezen túlmenően bemutatjuk a kórkép heterogén klinikumát, speciális gyermekkori sajátosságait. Végül részle­tesen áttekintjük az eddig alkalmazott kezelések klinikai értékelését, és a közeljövő nagyon ígéretes terápiás lehetőségét.

Egy óriási számításikapacitás-igényű kutatás mutatott rá a fő nemi különbségekre.

A PathogenFinder2 modell a genom vizsgálata alapján képes a kórokozó baktériumok azonosítására.

Más fertőzéses betegségekhez képest szerényebb ütemben csökkennek a globális agyhártyagyulladásos esetszámok a WHO beszámolója szerint.

Az immunrendszer reakciója alapján mutatja ki a képalkotó vizsgálatokkal még észrevehetetlen recidívát az új módszer.

Egy új MRI-rendszer még a tünetmentes személyeknél is képes a kockázat megállapítására - mindössze három perc alatt.

A nefrózis szindróma kivizsgálása ma már a másodlagos okok kizárása után a primer glomerulopátiák célzott, korszerű megközelítésére épül. Az új antitestek azonosítása egyre inkább személyre szabott kezelést tesz lehetővé, ezzel párhuzamosan a proteinuria csökkentését célzó, nem immunszuppresszív gyógyszerek is bővítették a kezelési lehetőségeket. Bár a vesebiopszia továbbra is aranystandard, a modern diagnosztikai szemlélet egyes esetekben már lehetővé teszi a mellőzését.

Fiatal felnőttek körében a családi háttér határozza meg, hogy közösségimédia-függőségnek kialakulnak-e negatív pszichés következményei.

A cf‑EpiTracing platform 50 mikroliter emberi vérplazmából is képes daganatos betegségek kimutatására és eredetük pontos követésére.

A PRONTO klinikai vizsgálatban a PCT-alapú kezelés 17%-kal csökkentette a szepszis miatti halálozás arányát.