A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Mesterséges intelligencia alkalmazásával sikerült meghatározni egy biomarker-panelt, ami már 10-15 évvel a tünetek előtt kimutathatja a betegséget.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Az alapellátásban jelenleg használt kognitív teszteknél lényegesen ponto­sabb diagnózist kínál egy 15 percnél rövidebb idő alatt elvégezhető digitális megoldás, a BioCog, amely vérteszttel kombinálva 90% körüli pontossággal képes kimutatni a biomarkerekkel igazolható Alzheimer-kórt.

A szédülés hátterében számos különböző etiológiájú kórfolyamat állhat, ezért differenciáldiagnosztikája összetett. A panaszok sok esetben megszüntethetők, ha a diagnózis helyes és a megfelelő kezelést alkalmazzuk.

Az eosinophil nyelőcsőgyulladás (EOE) a modern kor egyik legfonto­sabb, bár hazánkban még mindig kevéssé ismert nyelőcsőbetegsége. Klinikai jelentőségét egyrészt világszerte rapidan növekvő incidenciája és prevalenciája, másrészt krónikus rekurráló jellege adja, mely jelentő­sen ronthatja a betegek életminőségét nem ritka, hogy visszatérően van szükség endoszkópos intervenciókra. Ebben az összefoglalóban a kórkép diagnosztikájának és gondozásának lehetőségeit tekintjük át a legújabb nemzetközi irányelvek tükrében.

A funkcionális neurológiai rendellenesség (FND) a neurológiai gyakor­lat egyik legnagyobb kihívása. Bár korábban a hisztériacsoportba vagy a pszichogén kórképek közé sorolták, ma önálló, pozitív klinikai jelek alapján diagnosztizálható betegségként tartjuk számon. Epidemiológiai adatok szerint gyakorisága a sclerosis multiplexével vagy a Parkinson-kó­réval vetekszik, és jelentős egészségügyi terhet ró az ellátórendszerekre. Klinikai spektruma sokszínű, gyakran utánozza az organikus kórképeket, megnehezítve a diagnosztikáját. A patofiziológiai kutatások agyi hálózati zavarokat tártak fel, amelyek megerősítik a neurobiológiai alapot. A multi­diszciplináris, empatikus diagnózisközlésen és pszichoterápiás, rehabilitációs beavatkozásokon alapuló kezelés javíthatja a prognózist és csökkent­heti a társadalmi terhet.

A malignus hipertermia autoszomális domináns módon öröklődő betegség, melynek lényege a szervezet inhalációs anesztetikumokra és depolarizáló izomrelaxánsra adott rapid testhőmérséklet-emelkedéssel jellemezhető hipermetabolikus válasza. Ezen vegyületek mindennapos használatban vannak műtétek, invazív beavatkozások során, így fontos ismernünk a pá­ciens esetleges genetikai hajlamát a kórkép iránt. Diagnosztizálása során a Larach és munkatársai által javasolt klinikai skála kritériumait használjuk. A konzervatív kezelési lehetőségek mellett elérhető hatékony, megbízható gyógyszeres terápia is. A dantrolen alkalmazása óta a malignus hipertermia mortalitása 80%-ról 10% alá csökkent, a halálozási arány 5% alatti, köszön­hetően az intenzív terápia fejlődésének, az intraoperatív monitorozásnak és a megfelelő gyógyszeres kezelésnek.

A köpenysejtes limfóma kezelése az elmúlt évtizedekben jelentősen meg­változott, és ezzel együtt a terápia hatásfoka is nagymértékben megnőtt. Napjainkban számos klinikai paraméter és képalkotó vizsgálat segíthet elő­re jelezni a betegség kimenetelét, lehetővé téve a kezelés optimalizálását.

Valószínűleg azért aluldiagnosztizált az autizmus a lányok körében, mert a fiúktól eltérő tünetekkel és súlyossággal jelentkezik.