A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

Koreai kutatók egy olyan pontrendszert dolgoztak ki, amellyel a mesterséges intelligencia már korai fázisban, nagy specificitással képes diagnosztizálni a betegséget.

A HPV-DeepSeek algoritmus akár 10 évvel a daganat felfedezése előtt levett mintából is képes volt kimutatni a fej-nyaki tumort.

A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Mesterséges intelligencia alkalmazásával sikerült meghatározni egy biomarker-panelt, ami már 10-15 évvel a tünetek előtt kimutathatja a betegséget.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Az alapellátásban jelenleg használt kognitív teszteknél lényegesen ponto­sabb diagnózist kínál egy 15 percnél rövidebb idő alatt elvégezhető digitális megoldás, a BioCog, amely vérteszttel kombinálva 90% körüli pontossággal képes kimutatni a biomarkerekkel igazolható Alzheimer-kórt.

A szédülés hátterében számos különböző etiológiájú kórfolyamat állhat, ezért differenciáldiagnosztikája összetett. A panaszok sok esetben megszüntethetők, ha a diagnózis helyes és a megfelelő kezelést alkalmazzuk.

Az eosinophil nyelőcsőgyulladás (EOE) a modern kor egyik legfonto­sabb, bár hazánkban még mindig kevéssé ismert nyelőcsőbetegsége. Klinikai jelentőségét egyrészt világszerte rapidan növekvő incidenciája és prevalenciája, másrészt krónikus rekurráló jellege adja, mely jelentő­sen ronthatja a betegek életminőségét nem ritka, hogy visszatérően van szükség endoszkópos intervenciókra. Ebben az összefoglalóban a kórkép diagnosztikájának és gondozásának lehetőségeit tekintjük át a legújabb nemzetközi irányelvek tükrében.

A funkcionális neurológiai rendellenesség (FND) a neurológiai gyakor­lat egyik legnagyobb kihívása. Bár korábban a hisztériacsoportba vagy a pszichogén kórképek közé sorolták, ma önálló, pozitív klinikai jelek alapján diagnosztizálható betegségként tartjuk számon. Epidemiológiai adatok szerint gyakorisága a sclerosis multiplexével vagy a Parkinson-kó­réval vetekszik, és jelentős egészségügyi terhet ró az ellátórendszerekre. Klinikai spektruma sokszínű, gyakran utánozza az organikus kórképeket, megnehezítve a diagnosztikáját. A patofiziológiai kutatások agyi hálózati zavarokat tártak fel, amelyek megerősítik a neurobiológiai alapot. A multi­diszciplináris, empatikus diagnózisközlésen és pszichoterápiás, rehabilitációs beavatkozásokon alapuló kezelés javíthatja a prognózist és csökkent­heti a társadalmi terhet.