A feokromocitómák és paragangliómák ritka neuroendokrin daganatok, melyek esetében a genetikai háttér kiemelt jelentőséggel bír a betegség követése, kezelése és prognózisa szempontjából. Habár benignus esetekben a prognózis biztató, malignus megbetegedés esetében a mortalitási adatok a magas daganatterhelés és az esetleges katekolaminszekréció miatti szív- és érrendszeri komplikációk következtében drámaian rosszabbak. Az utóbbi években jelentős előrelépések történtek mind a betegség funkcionális képalkotásában, mind a malignus megbetegedések terápiájában, melyek sok esetben az örökletes genetikai háttérrel is összefüggnek. Rövid összefoglalónk célja, hogy a betegség diverz genetikai és tumorbiológiai hátterét a diagnosztika és terápia kontextusába emeljük, így megvilágítva a mögöttes megértésünk fontosságát a betegek egyedi kezelésében, nyomon követésében.

Magy Onkol 69:50–59, 2025

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Bevezetés és cél: A molekuláris genetikai diagnosztika öszszetett folyamat, a legkorszerűbb laboratóriumi technológiák mellett az informatikai eljárások, az adatkezelés, az orvosi döntéstámogató rendszerek és ezeket kiszolgáló adatbázisok, algoritmusok felhasználása szükséges, amelyek eredményeit egy multidiszciplináris szakorvosi team felügyeli és véglegesíti. Az onkológiai kezelések drága eljárások, és az egyes terápiák hatékonysága eltérő a különböző altípusba tartozó rákok esetében. Napjainkban az onkológiai kezelésekben egyre inkább előkerül az agnosztikus szemlélet, vagyis minden beteg esetében a daganatok egyedisége szabja meg a terápiás irányt. A diagnosztikai technológiák fejlődésével a daganatok tumorbiológiai és genetikai jellemzőiről egyre több adat kerül megismerésre. Jelen összefoglalónk bemutatja a precíziós onkológiai ellátásban alkalmazott eljárások mérföldköveit és azokat az európai uniós projekteket, amelyek fő célja, hogy a tagországok minden állampolgára hasonló ellátáshoz jusson. Eredmények: A hazai precíziós onkológiai ellátás mérföldkövei szorosan kapcsolódnak az európai uniós projektekhez. A kialakított eljárásrendek hatékonyabb betegellátást eredményeztek. Következtetések: A precíziós onkológiai ellátásban bevezetett új technológiák és a hazai eljárásrend unikális az unió tagországai között.

Magy Onkol 69:7–12, 2025

A vizeletmintán alkalmazható DNS-metilációs teszt magas érzékenységet és negatív prediktív értéket mutatott a húgyhólyagrák kimutatására, pozitív prediktív értéke azonban nem volt optimális.

Az alultápláltság szempontjából veszélyeztetett, kórházba került idős felnőtt betegek plazma pankreász lipáz szintje összefüggést mutatott a kimenetellel és a táplálkozási teljesülésével.

Míg az immunterápiás fejlesztések eddig elsősorban a T-sejtekre összpontosítottak, lehet, hogy a B-sejtek egy csoportja hoz majd áttörést.

A tüdőrák diagnosztikájának alapját a biopszia jelenti, a mintavétel azon­ban általában egy helyről történik, ezáltal nem veszi figyelembe a daganat térbeli heterogenitását. Ennek kiküszöbölésére és a biomarkerek ponto­sabb megítélésére több stratégia is létezik, ide tartozik az ORACLE klonális expressziós biomarker. Az ORACLE tüdő-adenokarcinóma esetén akár egyetlen biopsziás mintából is megbízhatóbb eredményt ad, mint más, ha­sonló tesztek, emellett összefügg a teljes túléléssel, illetve átfogó képet mu­tathat a daganat viselkedéséről, agresszivitásáról és kemoszenzitivitásáról.

Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) súlyosbodásában komoly szerepet játszanak a légúti fertőzések, ám nem rendelkezünk átfogó adatokkal arról, hogy ki­alakulásuk kockázatát a jelenlegi terápiás módszerek hogyan befolyásolják. Egy friss szisztematikus irodalmi áttekintés szerint a legtöbb IPF-kezelés nem volt hatással a légúti fertőzés rizikójának alakulására. A placebóhoz képest csak az everolimusz- és a trimetoprim/szulfametoxazol terápia nyo­mán csökkentek szignifikánsan a légúti fertőzések egyes vizsgálatokban, míg az antifibrotikus szerek hatása között nem volt lényeges különbség erre vonatkozóan.

Az immunellenőrzési pontot gátlókkal (immune checkpoint inhibitors, ICI) végzett immunterápia a daganatos betegellátás útján forradalmi változásokat hozott. Ezek a kezelések hatékonyak a hagyományos ke­moterápiával szemben ellenálló daganatok esetében is, azonban egyedi mellékhatásprofillal rendelkeznek. Az ICI-k képesek serkenteni az immun­rendszer tumorellenes aktivitását, ugyanakkor a szervezet öntoleranciá­jának megbontása miatt autoimmun reakciókat is kiválthatnak. Az egyik legfontosabb szövődménycsoport az endokrin rendellenességek, amelyek gyakran végleges hormonhiányhoz vezetnek. A cikk részletesen tárgyalja az ICI-kezelések által okozott endokrin mellékhatásokat, azok felismerését, diagnosztikai lépéseit és kezelési lehetőségeit.