Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A sclerosis multiplex (SM) betegek körében gyakran fordulnak elő különböző eredetű fájdalmak, amelyek nemcsak rontják a páciensek életminőségét, hanem sokszor terápiás kihívást is jelentenek. Ilyenek a neuropathiás eredetű fájdalom szindrómák is, többek között a Lhermitte-jel, a látóideg-gyulladás, a tartós neuropathiás fájdalom és a trigeminus neuralgia (TN) is. 

Esettanulmányunkban a hirtelen szívhalál mint a sarcomatoid carcinoma egyik első tünetének szokatlan megjelenéséről számolunk be. Tanulmá­nyunk célja, hogy rávilágítson az ilyen és ehhez hasonló összetett esetek diagnosztikai kihívásaira, hangsúlyozva a korai felismerés és a multidisz­ciplináris ellátás fontosságát. Az eset figyelemfelkeltő lehet abból a szem­pontból is, hogy a klinikusok a tumoros etiológiát a hirtelen szívhalál egyéb módon nem magyarázható kiváltó okának tekintsék. Végezetül szeretnénk hangsúlyozni a boncolás fontosságát, mely a betegségek jobb megisme­réséhez vezethet.

Az ovarialis hiperstimulációs szindróma a meddőségi kezelések során elő­forduló, potenciálisan életveszélyes iatrogén szövődmény. A szerzők egy 38 éves nőbeteg esetén keresztül ismertetik a tünetegyüttes diagnosztikáját és terápiáját a kardiológus szemével.

Ismét szülészeti szimpóziumot szervezett az Orvostovábbképző Szemle szerkesztősége, melyben szakított azzal a hagyo­mánnyal, hogy a szülészet aktuális kérdé­seinek boncolgatása az úgynevezett nagy terhességi kórképek – a koraszülés, a méhen belüli növekedés lemaradása, a terhességi magas vérnyomás spektrum és a terhességi cukorbetegség – új eredményeinek ismerte­tésére szorítkozik. Helyette olyan gyakorlati kérdések elemzésére vállalkozott, melyek gyakoriságuknál fogva (láz- és fájdalom­csillapítás a terhességben) vagy az utóbbi időben megszaporodó kihívások miatt (antipszichotikumok alkalmazása a váran­dósságban) tartanak igényt a társszakmák érdeklődésére, vagy éppen csak a napjaink­ra megteremtett diagnosztikus lehetőségek következtében szinte új kórképnek számító betegség (terhességi cholestasis) megtár­gyalására nyújt lehetőséget.

1. A várható prognózis és a neurológiai maradványtünetek az AQP4-IgG-pozitív NMOSD esetében általánosságban rosszabbak.

2.  A MOG-IgG nagyobb arányban termelődik intrathecalisan a liquorban, mint az AQP4-IgG.

1. A várható prognózis és a neurológiai maradványtünetek az AQP4-IgG-pozitív NMOSD esetében általánosságban rosszabbak.

2.  A MOG-IgG nagyobb arányban termelődik intrathecalisan a liquorban, mint az AQP4-IgG.

Egy véletlen folytán sikerült mérni egy haldokló személy agyának aktivitását, és a mért agyhullámok azonosnak mutatkoztak az emlékek előhívása vagy meditáció során észlelhetőekkel.

A 2019 decemberében megjelenő új koronavírus, a „súlyos akut légzőszervi szindrómához kapcsolódó koronavírus 2 (SARS-CoV-2)”, mely a korona­vírus-19 betegséget (COVID-19) okozza, régen látott nehézségek elé állí­totta a világ egészségügyi rendszereit. Habár kezdetben, az egyértelmű légzőrendszeri károsodást okozó hatásai miatt úgy véltük, hogy elsőd­legesen ezt a szervrendszert érinti a betegség, azonban egyre növekvő mennyiségű adat áll rendelkezésünkre az egyéb szervek károsodásáról.