A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Valószínűleg azért aluldiagnosztizált az autizmus a lányok körében, mert a fiúktól eltérő tünetekkel és súlyossággal jelentkezik.

Az autizmus spektrum zavarral (ASD) élő több mint 5000 gyermek fenotípusos adatainak személyközpontú számítógépes elemzésével a kutatók négy biológiailag és klinikailag elkülönülő autizmus-altípust és azok alapjául szolgáló genetikai jeleket azonosítottak.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Egy retrospektív vizsgálat szerint az autizmus spektrum zavar (ASD) primer ellátásbeli szűrése aggodalomra adhat okot.

Nagy fába vágta fejszéjét a londoni olimpia idején a brit kormány, ami­kor David Cameron akkori miniszterelnök bejelentette, hogy „The 100,000 Genomes Project” néven óriási, úttörő vállalkozásba kezdenek. A program során százezer genom szekvenálásával példa nélküli adatbázist hoznak létre, mivel a genetikai adatokhoz a betegek állapotát és teljes kórtörté­netét is hozzárendelik, így minden eddiginél teljesebb kép alkotható első­sorban a daganatos, valamint a ritka betegségekről. Nézzük, hogy áll most ez a gigászi projekt, és hogyan lehetett kivitelezni, megtervezni azt – mert a program indításakor sem a megfelelő hardverkapacitás, sem a szükséges technológia nem állt rendelkezésre, de még a megfelelő szakembergárda nagy részét is ki kellett képezni!

A légvezetéses hallókészülékek és a hagyományos fülműtéti technikák által elérhető hallásrehabilitáció korlátozott mértékű. A kutatások ezért más megoldásokat is kerestek, az egyik fontos kutatási irány a beültethető készülékek fejlesztése. 

Az újabb vírusfertőzések európai megjelenését/terjedését számos tényező befolyásolja. Különösen jelentős szerepet játszanak benne a vírusokat terjesztő vektorokra ható klimatikus változások, a vakcináció elégtelen volta, a nagy méreteket öltő turistaforgalom és áruszállítás.