Egy újonnan felfedezett RNS-osztály áttörést hozhat a daganatos betegségek diagnosztikájában.

A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában.

A PARP-inhibitor-terápia várható hatékonyságának legjobb
prediktív markerei prosztata-adenokarcinómák esetén a BRCA1/2 vagy egyéb homológ rekombinációs hibajavító gének mutációi. Ezek vizsgálata a rutin molekuláris patológiai diagnosztika részét képezi. 281 prosztata-adenokarcinómás beteg vizsgálata során az esetek 21,4%-ában azonosítottunk a fenti gének valamelyikében szomatikus patogén mutációt.
Az esetek 28,5%-ában volt sikertelen a vizsgálat, a sikeres vizsgálat legfőbb korlátja a paraffinos blokkok kora, illetve az alacsony DNS-koncentráció volt. A BRCA1/2 vizsgálata
esetén az 5 évesnél régebbi, míg a szélesebb, több homológ rekombinációs hibajavító gént érintő vizsgálat esetén a 2 évesnél régebbi minták esetében a vizsgálat sikeressége
jelentősen romlott. Ezért nagyon fontos, hogy magas rizikójú prosztatarák esetén a vizsgálat a primer diagnózis időpontjában megtörténjen, illetve várhatóan a jövőben a folyadékbiopsziás,
keringő tumor-DNS-ből történő vizsgálatoknak is
egyre nagyobb szerepük lesz. Magy Onkol 68:137-141, 2024

A mesterséges intelligencia segítségével a vérben található DNS-fragmentumok mintázatai alapján azonosíthatóak azok, akiknél nagyobb valószínűséggel alakul majd ki tüdőrák.

A késői stádiumban felfedezett rákos betegek kezelési lehetőségei erősen korlátozottak, ezért a daganatos betegek kimenetelének javítása szempontjából a daganatos megbetegedések korai diagnózisa továbbra is alapvető fontosságú.

Magyarországon és az egész világon jelentősen emelkedik a daganatos megbetegedések száma. A morbiditás és a mortalitás szempontjából egyaránt a vezető okok közé tartoznak. Az utóbbi években a személyre szabott kezelési módok, a célzott terápiák megjelenése jelentős előrelépést hozott a daganatos betegségek kezelésében. A célzott terápiák alapját a betegek daganatszövetéből nyert genetikai eltérések meghatározása képezi. Ugyanakkor a szöveti vagy citológiai mintavétel számos nehézséggel járhat, amelyek kiküszöbölésére a noninvazív eljárások, mint például a folyadékbiopsziás vizsgálatok jó alternatívát jelenthetnek. A folyadékbiopsziás mintákból, a keringő tumorsejtekből nyerhető nukleinsavakból vagy a plazmában jelen lévő szabad keringő tumor-DNS-ből, -RNS-ből kimutathatók ugyanazok a genetikai eltérések, amelyeket a daganatok is tartalmaznak, illetve mennyiségi meghatározásuk alkalmas a terápia követésére, prognózisbecslésre. Összefoglalónkban ismertetjük a folyadékbiopsziás minták vizsgálatának előnyeit és nehézségeit, illetve alkalmazásuk lehetőségeit a mindennapi klinikai gyakorlatban szolid tumorok esetén.

A sejtmentes, keringő tumor DNS (ctDNA) észlelése nagyon értékes eszköz lehet a hepatocelluláris carcinoma (HCC) kimutatására és monitorozására – különösen a progresszió észlelésére.

A tüdőrák a legnagyobb halálozású tumortípus szerte a világon, melynek kedvezőtlen halálozási adataiért jórészt az tehető felelőssé, hogy késői stádiumban kerül sor a diagnózis felállítására, amikor a rendelkezésre álló kezelési módszerek már rosszabb terápiás eredményeket ígérnek. A korai felismerés és kezelés jelentőségét az is hangsúlyozza, hogy a tüdő rosszin­dulatú daganatainak incidenciája továbbra is emelkedő tendenciát mutat.

A fázis II VISION klinikai vizsgálat eredményeire alapozva az EMA megkezdte a MET exon 14 skipping (METex14) mutációval rendelkező nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC) kezelésére szolgáló tepotinib értékelését.

A genetikai eltérésen alapuló célzott kezelések jelentős túlélési előny nyújtanak a mutációt hordozó betegeknek, ezeket a citotoxikus kemoterápiás kombinációkat megelőzve elsőként kell adni. Az immunellenőrzőpont-gátlók kombinációban és monoterápiában is alkalmazhatóak, de első vonalban csak akkor, ha mutáció nem igazolható.