A Massachusetts Institute of Technology (MIT) Picower Institute for Learning and Memory kutatói a Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) folyóiratban arról számoltak be, hogy sejtmodellekben és állati mo­dellszervezetekben egy CDK5 enzimmel interferáló peptid alkalmazásával sikeresen fordították vissza az Alzheimer-kórra jellemző neurodegenerációt és a betegség egyéb tüneteiben, például az agykárosodás mértékének csökkentésében és a memóriafunkciókban is javulást értek el.

Proceedings of the National Academy of Sciences, 2023. április

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az új  génterápiás beavatkozás betegség hátterében álló progranulin-hiányt pótolja-egyelőre állati modellekben és sejtkultúrákban.

A MAPT H2 variáns működésének feltárása azonban a demencia egyéb típusainak kezelésében is hasznosnak bizonyulhat.

Az RNS-képződésben főszerepet játszó TDP-43 abnormális működése több betegség markere lehet.

A tau fehérjék aggregálódását blokkolja az új eljárás, ami nem csak az Alzheimer-kór terápiájában, hanem Parkinson-kórban és más betegségekben is hatásos kezelés lehet.

Németországban jelenleg csaknem 1,6 millió ember szenved valamilyen demenciában, és a becslések szerint világszerte mintegy 50 millió fő. A demo­gráfiai változások eredményeként az elkövetkező 30 évben a demens betegek számának megkétszereződésével számolhatunk, az újonnan diagnoszti­zált esetek száma meg fogja haladni az elhalálozásokét. Mindez nemcsak az egészségügyet, hanem a társadalom egészét is nagy kihívás elé állítja.

Az idős, multimorbid betegek esetében kihívást jelenthet egy konkrét ok vagy oksági lánc megnevezése a halotti bizonyítványban. A német ha­láloki statisztika alapján úgy tűnik, hogy a pszichés betegségek, köztük a demencia, az elhalálozás leggyakoribb okai közé tartoznak. A halálokkal kapcsolatos szövegrészben a demencia szót tartalmazó halotti bizonyítvá­nyok azonban gyakran feltűnően információszegények, nemritkán a meg­adott oksági lánc hitelessége is kérdéses. A cikkben javaslatokat teszünk a demens elhunytak halálozási okának és alapbetegségének korrekt meg­nevezésére. A demenciának és következményeinek helyes megnevezése a haláloki statisztikában egészségpolitikai döntések alapja lehet, ezáltal az optimális betegellátást szolgálja.

A koleszterinanyagcsere károsodása az idegsejtek mielinhüvelyének károsodásához és következményesen neurodegeneratív betegségekhez vezethet.

A JAMA Neurology-banmegjelent tanulmány szerint jelentősen alulbecsüljük a 65 éves kor előtt megjelenő demencia gyakoriságát.