Mind ALS-ben mind FTD-ben közös jellegzetesség a neuronok túlzott tüzelése, amelyre a TDP-43 szerepének feltárása adta meg a választ.

Az Alzheimer-kór és a frontotemporális demencia közös patomechanizmusát tárták fel, és a jó hír, hogy ez a folyamat kezelhetőnek tűnik.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az RNS-képződésben főszerepet játszó TDP-43 abnormális működése több betegség markere lehet.

Új kutatások szerint bizonyos járási abnormalitások már viszonylag korán utalhatnak arra, hogy a demencia Alzheimer-kórral és nem egyéb, neurodegeneratív és kognitív zavarokkal társul.

Egy vizsgálat alatt álló tau-gátló, hidrometiltionin a frontotemporális demencia viselkedési variánsában a betegek felében csökkentette a klinikai leromlást és az agyi atrófiát.

Az FDA május 28-án engedélyezte az Eli Lilly Alzheimer-kór kimutatására használható Tauvid radioaktív diagnosztikai készítményét.

Az általános orvosi gyakorlatban is gyakran találkozunk mozgásában meglassult, merev, járászavarban szenvedő Parkinson-szindrómás beteggel. A Parkinson-szindrómák leggyakoribb oka maga a Parkinson-kór, ahol az alaptünetek (bradi-/hipokinézis, tremor, rigor, tartási instabilitás) mellett számos járulékos tünet figyelhető meg, míg a Parkinson pluszként is említett, elsősorban degeneratív eredetű betegségekben jellegzetes társuló alaptünetek segítik a diagnózist. Ilyen degeneratív Parkinson-szindróma a progresszív szupranukleáris parézis (PSP), mely a Parkinson-kór után a degeneratív Parkinson-szindrómák második-harmadik leggyakoribb oka.

Bizonyos demenciákban a genetikai kód normálisan néma területeinek megfelelő, nagyon szokatlan tulajdonságú fehérjék keletkeznek. A mostani kutatásban azonosított fehérjéknek tulajdonképpen nem szabadna létezniük.

Az utóbbi évek kutatásai meghökkentő érintkezési pontokat találtak a frontotemporális demencia (FTD) és az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) között. Cikkszemlénk második részében az FTD-ben és/vagy ALS-ben megnyilvánuló, a C9ORF72 gén mutációjával összefüggő kórforma megkülönböztető jegyeit keressük.