A tumoragnosztikus terápiák specifikus genomiális változásokat céloznak meg függetlenül a daganat lokalizációjától és szövettani altípusától. A neurotrofikus tropomiozin-receptor- tirozinkináz (NTRK) génfúziók jelentős drivergéncélpontok gyermek- és felnőttkori daganatokban egyaránt. Az első generációs TRK-inhibitorok a tropomiozin-receptor-tirozinkináz fúziós fehérjék szelektív gátlásával gyors, hatékony és tartós daganatellenes hatást nyújtanak kedvező mellékhatásprofil mellett. Az esetismertetés során lágyrészszarkómában szenvedő fiatal felnőtt nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél a többszörösen recidiváló alsó végtagi daganat 3 év után disszeminálódott, az alkalmazott szisztémás kezelések azonban érdemi terápiás választ nem mutattak. Molekuláris diagnosztikai vizsgálattal egy nagyon ritka driver onkológiai célpont, a neurotrofikus tropomiozin-receptor-tirozinkináz 3 gént érintő transzlokáció igazolódott. Kényelmes és biztonságos TRK-gátló larotrektinibterápiát alkalmaztunk jó effektivitással, kiváló életminőség mellett. A larotrektinib volt az első és egyetlen szisztémás terápia, melyre ez az áttétes lágyrészdaganat reagált

Korunkban a leggyakoribb rosszindulatú endokrin tumor a pajzsmirigyrák, mely sokáig észrevétlen maradhat. Terápia eddig rendszerint sebészeti beavatkozásból és jód radioizotóp terápiából, terápiarefrakter esetekben két tirozin-kináz-gátló alkalmazásából állt. A pajzsmirigyrákok genetikailag korlátozott számú mu­tációra vezethetők vissza, többek között a tropomiozinreceptor-kinázokat kódoló NTRK gének átrendeződésére. Ilyen betegpopulációban ígére­tesnek tűnik egy új generációs tirozin-kináz-inhibitor gyógyszercsalád.

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

A DNAJB1-PRKACA fúziós génről korábban azt feltételezték, hogy a fibrolamellaris hepatocellularis carcinoma jellegzetessége, újabban azonban oncocytaer jellegzetességeket hordozó pancreatobiliaris kiindulású da­ganatokban, így hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban is kimutatták.

Az EMA CHMP) pozitívan véleményezte az NTRK génfúziós defektust mutató karcinóma vagy ROS-1 pozitív nem kissejtes tüdőrák kezelésére szolgáló entrektinibet.

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

Az FDA 2019. augusztus 15-én a nem kissejtes tüdőrák egyik formájának kezelésére engedélyezte a Rozlytrek (entrektinib) onkológiai készítményt, mely hatását az érintett szövet típusától függetlenül képes kiváltani.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az NTKR génfúzióval rendelkező szolid tumorok kezelésére szolgáló Vitrakvi (larotrektinib) készítményt.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszereinek bizottsága (CHMP) 2019 június 22-25-i ülésén az alábbi készítményeket véleményezte.

Korszerű diagnosztikai eszközökkel a lakosság nagy részében ki lehet mu­tatni kisebb-nagyobb göböket a pajzsmirigyben. Ezek egy részében idővel daganatos elváltozás alakulhat ki. Ma a hagyományos vizsgálómódszerek­kel bizonyos, malignitásra gyanús jeleket megtalálhat a kezelőorvos, ám a diagnózis sokszor bizonytalan. Ilyenkor segíthetnek az elmúlt évtized ge­netikai kutatásai, amelyek a pajzsmirigydaganatokra hajlamosító faktorok nagy részét azonosították. E háttértudás segítette hozzá a kutatókat több géndiagnosztikai pajzsmirigypanel kidolgozásához. Ma már több amerikai teszt elérhető a páciensek számára, és 2017-ben megjelent az első európai génpanel is hazánkban. A tesztek pontosíthatják a citológiai eredményeket.