A nem-obstruktív azoospermia (NOA) kezelésében lipid nanorészecskék közvetítik a spermiumtermelést beindító mRNS-t.

A gastrooesophagealis reflux betegség (GERD) gyakori, krónikus emésztő­rendszeri kórkép, amely jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, és egyre növekvő közegészségügyi problémát jelent. A típusos és atípusos tünetekkel járó GERD-nek különböző klinikai megjelenési formái létez­nek, és olyan szövődményekkel járhat, mint az erozív oesophagitis vagy a Barrett-nyelőcső. A közlemény átfogó képet nyújt a GERD etiológiájáról, kockázati tényezőiről és patofiziológiájáról, valamint bemutatja a diag­nosztikai nehézségeket és a kezelési lehetőségeket.

A gyulladásos bélbetegségekhez (IBD) társuló arthritisek komplex immunmediált betegségek, amelyekben a bél–ízület tengely központi sze­repet játszik. Az IBD-arthritisek hátterében közös immunpatogenetikai és mikrobiális mechanizmusok állnak. A genetikai hajlam, a mikrobiom egyensúlyának felborulása és az immunrendszer zavarai együttesen járul­nak hozzá a gyulladás fenntartásához. A multidiszciplináris megközelítés, valamint az új biológiai és nem gyógyszeres terápiák javítják a betegek életminőségét. Az immunmediált inflammatorikus betegség (IMID) multi­diszciplináris szemlélete és a személyre szabott kezelési stratégiák jelentik a jövő útját az IBD-hez társuló arthritisek gondozásában.

A fibrosus dysplasia ritka, jóindulatú, a craniofacialis régiót érintő elvál­tozás, melynek hátterében genetikai mutáció áll. A lokalizáció miatt diag­nosztikája és terápiája egyaránt multidiszciplináris megközelítést igényel.

Az OPA1 fehérjét gátló hatóanyagok alkalmazásával sikerült apoptózist indukálni venetoklaxra rezisztens rákos sejtekben.

Egy szelektív IRE1α kináz inhibitor képes hatékonyan meggátolni a tüdőszövetekben bekövetkező hegesedést.

A pleiotrofin molekula agysejtekhez történő célzott eljuttatásával még idősebb korban is javítható az agyműködés.

A TMEM167A gén mutációi felelősek a hat hónapos életkor előtt megjelenő, örökletes eredetű cukorbetegség kialakulásáért.

A 117 éves korában elhunyt asszony bélmikrobiom-mintái egy évtizedekkel fiatalabb emberéhez hasonlítottak.

A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.