A PPP1R3B gén szabályozza a májban, hogy a szerv hogyan tárolja az energiát: glikogénként vagy trigliceridek formájában.

Egyre jobban értjük az életkorral összefüggő neurodegeneratív betegségek patofiziológiáját miközben nem rendelkezünk hatékony betegségmódosító kezelésekkel.

A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer COVID-19-ben a szervkárosító hatású immunválasz fontos tényezője lehet.

Nők körében asszociáció mutatható ki a depresszióra hajlamosító genetikai háttér és a koszorúér-betegség között.

Prosztatarákos betegeknél egy új módszerrel megbecsülhető, mikor alakul ki terápiarezisztencia.

Az új, átfogó modell többdimenziós megközelítésben csoportosítja a ma ismert betegségeket.

A DeepHRD algoritmus a genomikai vizsgálatoknál gyorsabban és pontosabban mutatja ki a genomikai elváltozásokat a daganatokból vett biopsziás mintákból.

A tumorok kialakulását megelőző állapot mutatható ki az új 3D-s CODA módszerrel.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.