Olyan asszociációt mutattak ki a két állapot között, ami valószínűleg túlmutat a dopaminerg rendszer diszfunkcióján.

A gastrooesophagealis reflux betegség (GERD) gyakori, krónikus emésztő­rendszeri kórkép, amely jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, és egyre növekvő közegészségügyi problémát jelent. A típusos és atípusos tünetekkel járó GERD-nek különböző klinikai megjelenési formái létez­nek, és olyan szövődményekkel járhat, mint az erozív oesophagitis vagy a Barrett-nyelőcső. A közlemény átfogó képet nyújt a GERD etiológiájáról, kockázati tényezőiről és patofiziológiájáról, valamint bemutatja a diag­nosztikai nehézségeket és a kezelési lehetőségeket.

A 2-es fázisú ICARUS-BREAST01 klinikai vizsgálat a HER3-DXd jelentős hatékonyságát és kezelhető biztonsági profilját mutatja a HR+HER2– em­lőrákos betegeknél, ami optimális jelöltté teszi a későbbi, nagyobb elem­számú vizsgálatokhoz. A vizsgálat céljai között szerepelt a kezelésre adott válasz potenciális biomarkereinek azonosítása, egyben betekintést nyújtani a HER3-DXd egyéb feltételezett hatásmechanizmusaiba is.

Cél: Az immunellenőrzőpont-gátlók (immune checkpoint inhibitor, ICI) által indukált, ritka, de súlyos kardiális mel­lékhatások közül elsősorban az immunmediált miokarditisz klinikai megjelenésének, diagnosztikájának és terápiájának összefoglalása, valamint egy esetünk bemutatása.

Módszerek: A szakirodalom áttekintése és a klinikai ta­pasztalatok alapján ismertetjük az ICI-indukált miokarditisz patofiziológiáját, diagnosztikai lépéseit, valamint a kezelési lehetőségeket.

Eredmények: A miokarditisz mortalitása magas, diagnózisa nehéz, mivel a tünetek nem specifikusak, és a laboratóriumi, képalkotó, illetve invazív vizsgálatok szenzitivitása eltérő. A korai diagnózisfelállítást követően a nagy dózisú szteroid­terápia jelentősen javíthatja a túlélést.

Következtetések: Az ICI-kezelések terjedésével párhuzamo­san a súlyos kardiotoxikus mellékhatások felismerése és kezelése multidiszciplináris megközelítést és gyors beavat­kozást igényel. További prospektív vizsgálatok szükségesek egységes terápiás irányelvek kialakításához.

Magy Onkol 69:514-518, 2025

 Az immunkapcsolt bőrgyógyászati mellékhatások az immun­terápiák leggyakoribb és gyakran legkorábban jelentkező toxicitásai közé tartoznak. Klinikai spektrumuk az enyhe bőrtünetektől a súlyos, életveszélyes kórformákig terjed. A legtöbb eset korai felismeréssel és személyre szabott kezeléssel jól menedzselhető. A bőrgyógyász fontos szere­pet tölt be a diagnózis felállításában, a terápiás döntések meghozatalában és a multidiszciplináris onkológiai együtt­működésben. A szupportív onkodermatológia célja a mel­lékhatások kontrollja mellett az immunterápia folytatásának biztosítása és a beteg életminőségének megőrzése.

Magy Onkol 69:484-490, 2025

A prediabetesben szenvedők vesefunkciója az idő múlásával kétszer nagyobb valószínűséggel romlik, mint azoké, akik glükózszintje normális.

A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

Koreai kutatók egy olyan pontrendszert dolgoztak ki, amellyel a mesterséges intelligencia már korai fázisban, nagy specificitással képes diagnosztizálni a betegséget.

A HPV-DeepSeek algoritmus akár 10 évvel a daganat felfedezése előtt levett mintából is képes volt kimutatni a fej-nyaki tumort.

A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.