Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

Christoph Diener ( Duisburg-Essen Egyetem) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2ről. Az év végével szeretném átvezetni Önt a 2021-ben megjelent neurológiai tanulmányok néhány legfontosabb eseményének havi összefoglalóján.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A COVID-19 betegség akut fázisán túl, az infekciós tüneteket megelőzően és azokat követően korai és késői neurológiai tünetek megjelenésére kell számítanunk. Az akut szakban valószínűleg direkt gyulladásos és auto­immun folyamatok, míg a korán (hetekkel később) és későn (hónapokkal, akár évekkel később) megjelenő neurológiai tünetek hátterében para- és posztinfekciós mechanizmusok játszanak szerepet. A COVID-19-et kísérő neurológiai tünetek felismerése és értelmezése azok további gondos kli­nikai megfigyelésén, a betegek követésén és a majdani epidemiológiai vizsgálatok eredményein múlik.

Egy új, randomizált, ellenőrzött klinikai vizsgálat szerint a benzodiazepin-rezisztens status epilepticusban leggyakrabban alkalmazott három antikonvulzív szer hatása megegyezik.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a 16-18 éves betegek parciális rohamainak kezelésére szolgáló Lacosamide UCB (lakozamid) készítményt.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2018 decemberében az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

Annak ellenére, hogy az utóbbi két évtizedben számos új antiepileptikum jelent meg, a betegség kimenetele lényegében nem javult. 

A visszatérő epilepsziás rohamok fő kockázati tényezői a két spontán görcsroham között eltelő >24 órás időköz, epileptiform eltérések az EEG-n, kóros agyi képalkotási eltérés, éjszakai görcsrohamok vagy epilepsziás tünetegyüttes. Gyermekkorban kulcsfaktor a kóros EEG, az epilepsziás tünetegyüttes, a súlyos koponyasérülés és a központi idegrendszeri bé­nulás. Az antiepileptikumok befolyásolhatják a kognitív teljesítményt és a viselkedést. Elhagyásuk 2–5 éves rohammentesség után megfontolha­tó. Ha a görcsrohamok nem kontrollálhatók velük, szóba jöhet a görcsro­ham gócának kimetszése, ketogén diéta, a n. vagus ingerlése vagy agyi neurostimulátor beültetése.

A brivaracetám (BRV) a szinaptikus vezikulumok 2A fehérjéjének új típusú ligandja, amelyet epilepszia kezelésére fejlesztettek ki. A jelen vizsgálat placebóval szemben igazolta a 100 mg/nap dózisú BRV placebóval szembeni hatásosságát és biztonságosságát felnőttkorú, előzőleg refrakter epilep­sziában szenvedő betegeken.

Epilepsia, 2014. január