Az obezitás krónikus, progresszív, visszatérő, de kezelhető komplex beteg­ség, amely a testzsír kóros mértékű felszaporodásával és diszfunkciójával jár. A diszfunkcionális zsírszövetben kialakuló enyhe, krónikus gyulladás metabolikus, kardiovaszkuláris, biomechanikai és pszichoszociális követ­kezményei jelentősek. Fontos, hogy ma már nemcsak a testtömegindex, hanem a testösszetétel, a zsigeri elhízás mértéke, a társuló betegségek, a szövődmények és a funkcionális állapot is értékelendő a terápiás stratégia megválasztásához. Jelen közlemény áttekinti az obezitás epidemiológiáját, patofiziológiáját, annak elsősorban endokrin és genetikai okait, az obezitás legfontosabb endokrinológiai következményeit, valamint a jelenleg rendel­kezésre álló kezelési lehetőségeket.

A TMEM167A gén mutációi felelősek a hat hónapos életkor előtt megjelenő, örökletes eredetű cukorbetegség kialakulásáért.

A BridgeBio Pharma bejelentette, hogy fázis II és fázis II/III vizsgálatainak eredményeire alapozva az FDA engedélyezésre befogadta készítményét, mely az ultra-ritka genetikai rendellenesség, a molibdén kofaktor hiány kezelésére szolgál.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a fenilketonuria kezelésére alkalmazható Palynziq készítményt.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

Kongenitális Zika-vírus-fertőzésben az agyállomány meszesedésének foka az idő előrehaladtával ugyan csökken, azonban ez nem eredményezi a gyermekek neurológiai állapotának javulását.

Egy módosított Zika m-RNS-t tartalmazó új vakcina már egy intradermális oltás után védelmet biztosított a kísérleti egereknek és makákóknak a Zika-vírussal szemben.

Sejtkultúrákkal végzett vizsgálatok adhatnak magyarázatot arra, mitől lehet mikrokefál gyermeke a Zika-vírussal fertőzött nőnek.

Mint arról a The Lancet Infectious Diseases beszámolt, két, mikrokefáliás magzattal terhes nő magzatvizében Zika-vírust mutattak ki. Eszerint a vírus átjut a méhlepényen, de ez még nem jelenti azt, hogy mikrokefáliát is okoz.

Az Egészségügyi Világszervezet február 1-jére összehívta sürgősségi bizottságát, hogy megvitassa a Zika-vírus terjedésével kapcsolatos problémákat, illetve annak összefüggéseit a születési defektusokkal és neurológiai rendellenességekkel.