A neovaszkuláris időskori makuladegeneráció kialakulásában az angiogenezis kulcsfontosságú szerepet játszik. A neovaszkularizációért elsősor­ban a VEGF felelős, de más faktorok (Ang-1, Ang-2, növekedési faktorok) is részt vesznek a betegség létrejöttében. Az intravitreális VEGF-gátlók jelentős áttörést hoztak a kórkép ellátásában, a hosszú hatású készítményekkel pedig kedvezőbb betegségkontroll érhető el. Az alábbiakban a jelenleg elérhető VEGF-ellenes készítmények farmakokinetikai tulajdonságait és klinikai ered­ményeit, valamint a hosszú távú betegségkontroll lehetőségeit mutatjuk be.

International Journal of Molecular Sciences, 2024. április

Az onkológiában főszerepet kapott immun- és target terápiák hatásmecha­nizmusuknak köszönhetően a kemoterápiáktól eltérő mellékhatásokkal rendelkeznek. Gyakran fordul elő bőrtünet, ami rontja az életminőséget, és a kezelés megszakításához, leállításához vezethet, ezért ismerete nél­külözhetetlen az onkológiai betegek ellátása során.

Két új, ígéretes módszer adott jó eredményeket a tau-fehérjék eltávolítása területén.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

Olyan régiót sikerült azonosítani az alfa-szinuklein oligomereken, amely blokkolásával megakadályozható a toxikus fibrillumok kialakulása.