A feokromocitómák és paragangliómák ritka neuroendokrin daganatok, melyek esetében a genetikai háttér kiemelt jelentőséggel bír a betegség követése, kezelése és prognózisa szempontjából. Habár benignus esetekben a prognózis biztató, malignus megbetegedés esetében a mortalitási adatok a magas daganatterhelés és az esetleges katekolaminszekréció miatti szív- és érrendszeri komplikációk következtében drámaian rosszabbak. Az utóbbi években jelentős előrelépések történtek mind a betegség funkcionális képalkotásában, mind a malignus megbetegedések terápiájában, melyek sok esetben az örökletes genetikai háttérrel is összefüggnek. Rövid összefoglalónk célja, hogy a betegség diverz genetikai és tumorbiológiai hátterét a diagnosztika és terápia kontextusába emeljük, így megvilágítva a mögöttes megértésünk fontosságát a betegek egyedi kezelésében, nyomon követésében.

Magy Onkol 69:50–59, 2025

Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír.

A neuroendokrin húgyhólyagrák ritka daganat, és ezen belül a kedvező prognózisú, jól differenciált tumor és paraganglióma, valamint a kedvezőtlen kórlefolyású, kis- és nagysejtes daganat megkülönböztetése lényeges. A daganatellenes kezelés módszerei közül a műtét az első csoportban önmagában elegendő lehet, a másodikban csak a multimodális kezelés részeként jön szóba. A sugárkezelés elsősorban a kis- és nagysejtes tumorokban játszik szerepet, s ezekben a citosztatikumok (elsősorban platinaszármazékok) adása is elengedhetetlen. A szomatosztatinanalógok, immunellenőrző pontokra ható szerek speciális esetekben hasznosak lehetnek, s a tumoragnosztikus terápia lehetőségei is szóba jöhetnek. A palliációnak már a kezelés korai szakaszában is az ellátás részének kell lennie, de az aktív terápia lehetőségeinek kimerülése után is biztosítani szükséges.

A szív és az endokrin rendszer szorosan együttműködnek. A szívben terme­lődnek és a szívre hatnak egyes kardiális hormonok, de perifériás endokrin szervek által termelt hormonok is befolyásolják a szívműködést. Az endokrin rendszer zavarai jelentkezhetnek elsődlegesen szívpanaszok formájá­ban is. A cikkben gyakorlati példákon keresztül mutatjuk be, hogy milyen fontos az endokrin faktorok ismerete, valamint az interdiszciplináris szem­lélet a szív- és érrendszeri betegségek diagnosztikájában és kezelésében.

A phaeochromocytoma kellő időben felismerve műtéttel gyógyítható, ellen­kező esetben gyakran halálos. A kórképről alkotott ismereteink az utóbbi két évtizedben ugrásszerűen bővültek, amihez döntő mértékben járult hozzá a genetikai háttér egyre mélyebb megismerése. A jelen összefoglaló közleményben áttekintjük a legfontosabb klasszikus ismereteket, és bemu­tatjuk azokat a változásokat, amelyek a betegség korszerű szemléletének kialakulásához vezettek.

Neuroendokrin daganatok (neuroendocrine neoplasia, NEN) szinte minden szervben és testrégióban megjelenhetnek, morfológiailag két viszonylag homogén csoportot alkotnak, melyek közös jellemzője a neuroendokrin markerek (szinaptofizin és kromogranin A) expressziója.

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2018. júliusában az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) engedélyezte a ritka, sebészeti úton nem kezelhető mellékvesetumor kezelésére szolgáló intravénás Azedra (iobenguane I 131) injekciót.

Az endokrin hipertóniák – közülük is elsősorban a primer aldoszteronizmus – előfordulására gyakrabban számíthatunk a korábban feltételezettnél a hi­pertóniás betegek között. Egyes betegcsoportokban célzott szűrővizsgála­tok végzése, az érintettek kiemelése fontos feladat, hiszen az ilyen betegek kardiovaszkuláris kockázata fokozott, ami azonban a célzott terápiával megfelelően csökkenthető.