Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

A vizeletmintán alkalmazható DNS-metilációs teszt magas érzékenységet és negatív prediktív értéket mutatott a húgyhólyagrák kimutatására, pozitív prediktív értéke azonban nem volt optimális.

A Lewy-testek képződése megakadályozható az egyik koleszterin-hidroxiláz enzim blokkolásával.

Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) súlyosbodásában komoly szerepet játszanak a légúti fertőzések, ám nem rendelkezünk átfogó adatokkal arról, hogy ki­alakulásuk kockázatát a jelenlegi terápiás módszerek hogyan befolyásolják. Egy friss szisztematikus irodalmi áttekintés szerint a legtöbb IPF-kezelés nem volt hatással a légúti fertőzés rizikójának alakulására. A placebóhoz képest csak az everolimusz- és a trimetoprim/szulfametoxazol terápia nyo­mán csökkentek szignifikánsan a légúti fertőzések egyes vizsgálatokban, míg az antifibrotikus szerek hatása között nem volt lényeges különbség erre vonatkozóan.

Napjaink egyik leggyakrabban kutatott témája mind a gasztroenterológia, mind egyéb társszakmák területén a mikrobiom és az intesztinális barrier szerepe a szervezet egészséges homeosztázisának fenntartásában. A mikrobiom egyensúlyának megbomlásával, a barrier szerkezeti válto­zásával, sérülésével a bélfal áteresztőképessége, permeabilitása fokozódik, ami az úgynevezett „szivárgó bél szindróma” vagy „áteresztő bél szindróma” („leaky gut” szindróma) kialakulásához vezet. Jelen tudásunk szerint ezen kórállapot – a kellemetlen szubjektív tüneteken túl – számos egyéb beteg­ség kialakulásában is szerepet játszhat. Cikkünkben röviden összefoglaljuk a kórkép patológiai hátterét, következményeit, és áttekintjük a lehetséges kezelési, illetve megelőzési stratégiákat.

Az autoimmun pancreatitis (AIP) a krónikus pancreatitis ritka formája, amely gyakran elzáródásos sárgaságként jelentkezik a pancreasban észlelhető térfoglaló terimével vagy anélkül. Szövettanilag limfocitás-plazmasejtes beszűrődés és fibrózis mutatható ki, valamint a szteroidra adott gyors terá­piás válasz jellemzi. Az AIP két fő típusa az 1-es vagy limfocitás-plazmocitás sclerotizáló pancreatitis (LPSP) és 2-es vagy idiopathiás ductuscentrikus pancreatitis (IDCP).

Magyarországon 2022 óta kijelölt centrumokban elérhető a neuroendokrin tumorok radioligand terápiája. Az irányelvek, szisztémás terápiás lehetősé­gek áttekintésével szeretnénk segítséget adni a 177Lu-DOTATATE-kezelés indikációjának meghatározásához.

A műtét előtti multiparametrikus MRI (mpMRI) alkalmazása 45 nappal csökkentette a helyes kezelésig eltelt időt az izominvazív hólyagrákban szenvedő betegek esetében.

A precancerosus colorectalis polypok eltávolítása igazoltan csökkenti a vas­tag- és végbél rosszindulatú elváltozásainak előfordulási gyakoriságát, valamint mortalitását. Emiatt nagy jelentősége van a szűrő jelleggel elvég­zett kolonoszkópiának. Ideális az lenne, ha a vizsgálat olyan centrumokban történne, ahol az észleléskor az endoszkópos eltávolítás lehetőségei is adottak. Ezzel – az erőforrások hatékony felhasználása mellett – megkí­mélhetjük a betegeket is a duplikált kolonoszkópiától. A közlemény az emésztőszervi polypeltávolítás alapjain vezet végig az európai irányelvek ajánlásai mentén.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.