Cél: A kromofób vesesejtes karcinóma (chRCC) morfológiailag egy heterogén tumortípus, és ennek egyik ritka formája a pigmentált mikrocisztikus kromofób karcinóma.

Módszerek: Dolgozatunkban egy 68 éves férfi esetét mutatjuk be, akinél a képalkotó vizsgálatok egy 32 mm-es vesedaga­natot írtak le.

Eredmények: A tumor eltávolításra került, és a patológiai feldolgozás során egy szokatlan morfológiájú, eozinofil sej­tekből felépülő cisztikus daganatot vizsgáltunk. A ciszták lumenében barna pigment, valamint bevérzés volt jelen. Immunmorfológiailag a daganatban diffúz CD117-, PAX8- és E-kadherin-expresszió mellett fokális CK7- és CD10-pozi­tivitást észleltünk. A GATA3-, MelanA-, HMB45-, katepszin K-, CK20-, kromogranin A- és szinaptofizin-reakciók negatív eredményt adtak. Kettős jelölésű HER2/cen17 kromogén in situ hibridizációval 17-es kromoszóma monoszómiát ki­mutatni nem tudtunk. A beteg az operáció után felépült és jelenleg onkológiai gondozás alatt áll.

Következtetések: Legjobb tudomásunk szerint esetünk az első, dokumentáltan Magyarországon diagnosztizált pig­mentált mikrocisztikus kromofób karcinóma. A dolgozat célja elsősorban a figyelemfelkeltés, továbbá munkánk során áttekintjük a chRCC morfológiai altípusait és a differenciál­diagnosztikai entitásokat.

Magy Onkol 70:69-73, 2026

A Yale kutatói szerint két membránfehérje, az mGluR4 és az NPDC1 játszhat szerepet abban, hogy a hibás térszerkezetű fehérje el tud terjedni az agyban.

Egy “lab-on-a-chip” típusú megoldás a mikroglia mechanobiológiai tulajdonságainak megváltozása alapján követi nyomon a progressziót.

A bőrtumorok közül a kaukázusi rasszba tartozó betegeknél a keratinocyta ere­detű bazálsejtes karcinóma és a laphám­sejtes karcinóma (cSCC) teszi ki az esetek körülbelül 90–95%-át, melyeket ha időben felismerünk és kezelünk, akkor a betegek 5 éves túlélése több mint 98%-os.

A hagyományos festési módszerek kiváltását és gyorsabb munkafolyamatot biztosít az új, mesterséges intelligencia alapú eljárás.

Gyors diagnózist és 90% feletti pontosságot mutatott a képfelismerő algoritmus gyermekkori szarkómák esetén.

A Parkinson-kór és a Lewy-testes demencia folyamatos nyomon követését tehetik lehetővé az új PET-nyomjelzők.

A GRAMD1B fehérje blokkolása helyreállíthatja az agy lipid-homeosztázisát, és megakadályozhatja a tau-fibrillumok kialakulását.

Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

A vizeletmintán alkalmazható DNS-metilációs teszt magas érzékenységet és negatív prediktív értéket mutatott a húgyhólyagrák kimutatására, pozitív prediktív értéke azonban nem volt optimális.