A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

Az ötvenes évek lelkes – és ígéretes – szakmai vizsgálódásai után a klas­szikus pszichedelikumok a hatvanas években kikerültek az utcára, és kö­zel négy évtizedig ott is maradtak. A kétezres évek elején megindult ún. „pszichedelikus reneszánsz” eleinte az illegális használatot érintette, de hamarosan neves egyetemek és kutatóhelyek újra vizsgálataik fókuszába helyezték ezeket az ellentmondásos vegyületeket. A közlemény röviden áttekinti a pszichedelikumok történetét, hatásmechanizmusát és terápiás lehetőségeit.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A vérzés mindenképpen nehezíti, rontja az akut coronariaszindrómában
szenvedő beteg esélyeit. Konzerv vörösvértest-koncentrátum adásakor
akut coronariaszindrómában számolni kell nemkívánatos, a kórfolyamatokat
rontó hatásokkal. Adjunk-e bátran vérátömlesztést akut
coronariaszindróma esetén?

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

A neurofilamentum-könnyűlánc szérumkoncentrációjaelőre jelzi a terápiás hatékonyságot sclerosis multiplexben aktív betegség esetén, azonban szerepe vitatott a betegségaktivitástól független progresszió prognosztikájában. A gliális fibrilláris savas fehérje ezzel szemben megfelelő biomarkernek bizonyult a betegség progressziójára nézve, így ennek mérése többletinformációval szolgálhat a neurofilamentum-könnyűlánc vizsgálata mellett.

A diabéteszes neuropátia gyakorisága, kellemetlen tünetei és következmé­nyei miatt sok gondot okoz nemcsak az érintett betegek, hanem az egész­ségügyi ellátórendszer számára is. Kezelésében meghatározó jelentősége van azoknak a specifikus gyógyszereknek, amelyeket kifejezetten ezzel az indikációval regisztráltak évekkel ezelőtt. Bár régóta használatos készít­ményekről van szó, az irodalomban újdonságként jelent meg az a hazai közlemény, amely adatbázis-elemzés nyomán az alfa-liponsavval folyta­tott kezelés hosszabb távú, „kemény” klinikai végpontjainak alakulásáról tudósított.¹

Diabetes Research and Clinical Practice, 2023. július

A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.