Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.

Több májbetegségben is haszonnal alkalmazható a CHI3L1 biomarker, ami forradalmasíthatja a májbetegségek diagnózisát és nyomon követését.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) és a kardiovaszkuláris megbete­gedések (CVD) a közös rizikófaktorok és a részben közös patomechanizmus okán gyakran járnak együtt, ami fokozott morbiditási és mortalitási kocká­zatot jelent. Hazánkban a születéskor várható élettartam az Eurostat 2023. évi adatai szerint 76,7 év, míg az EU-átlag (!) 81,4 év. Nők esetében: 79,9 év (EU: 84), férfiak esetében: 73,4 év (EU: 78,7). A CVD ellátásában a béta-adrenoreceptor-blokkolók, a COPD kezelésében a béta-receptor-izgatók alapvető szerepet játszanak. A dolgozat célja a patomechanizmusok átte­kintésével az optimális gyógyszerelés beállítása, és a betegek életkilátá­sainak, életminőségének javítása.

A korai emlőrák kemoterápiája mellett gyakran fordul elő késői hányinger és hányás, mely az életminőség rontása mellett a kezelés alkalmazhatóságát is veszélyeztetheti. Hátterében felmerül a gyomornyálkahártya károsodása és a diszpepszia szerepe, így a pantoprazol segíthet a tünetek enyhítésében. A PantoCIN vizsgálat eredményei alapján a pantoprazol csökkenti a késői hányinger gyakoriságát és súlyosságát, emellett könnyen elérhető, kedvező árú és biztonságos kezelés, így profilaxisként alkalmazása megfontolandó az emetogén kemoterápia mellett.

 A sclerosis multiplex egy demielinizációval és az azt követő axonvesztéssel járó, krónikus autoimmun betegség, amelynek kezelésére ugyan több be­tegségmódosító terápia is rendelkezésünkre áll, a kórkép azonban továbbra sem gyógyítható. A betegség patofiziológiájának pontosabb megismeré­sével egyre több terápiás célpont és kezelési lehetőség leírására került sor, köztük a T- és B-sejteket, mikrogliát, ferroptózist és a bélmikrobiomot célzó farmakológiai, sejtalapú és életmódot érintő kezelésekére is. Az alábbi­akban a már elérhető és a még vizsgálat alatt álló terápiás lehetőségeket foglaljuk össze.

Az Alzheimer-kór és a frontotemporális demencia közös patomechanizmusát tárták fel, és a jó hír, hogy ez a folyamat kezelhetőnek tűnik.

 Az urtikáriára emlékeztető bőrtünetekkel járó különböző betegségek kli­nikai megjelenési formái széles spektrumot ölelnek fel, melyek a háttérben álló kóros folyamatot tekintve nagy diverzitást is mutatnak. A klinikai gya­korlatban elsődleges a bőrtünet megjelenése alapján az urtika (csalángöb) felismerése, adott esetben a szövettani vizsgálat elvégzése. Kifejezetten fontos a bőrtünetekért felelős patomechanizmusok megértése, ezek alap­ján a megfelelő kivizsgálás elvégzése, a helyes diagnózis az adekvát terápia beállítása érdekében.

 Az acne a pilosebaceus egység gyulladásos megbetegedése, amely a leg­gyakoribb bőrgyógyászati kórképek közé tartozik. Bár leginkább serdü­lőkorban jelentkezik, előfordulhat újszülöttkortól egészen felnőttkorig. A betegség jelentős negatív hatással van a betegek életminőségére, illetve maradandó hegeket hagyhat maga után, ezért az adekvát kezelés kiemel­ten fontos.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

Az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran más légzőszervi kórkép társbe­tegsége. A két betegség egyidejű fennállása (overlap szindróma) magasabb morbiditáshoz és mortalitáshoz vezet. Az OSA korai felismerése és kezelése javíthatja az alvást, az életminőséget és a betegségek kimenetelét.