Újonnan diagnosztizált 2-es típusú cukorbetegeknél a korai glikémiás kont­roll fontos paraméter: rossz glikémiás kontroll esetén nő a kardiovaszku­láris betegségek kockázata. Ezt az összefüggést metabolikus memóriának nevezzük. Az SGLT2-gátlók kedvező szív- és érrendszeri hatással bírnak, azonban a metabolikus memóriára kifejtett szerepük mindeddig nem volt tisztázott. Az alábbi vizsgálatban igazolták, hogy nem megfelelő korai glikémiás kontroll esetén a kardiovaszkuláris szövődmények kockázata emelkedett, de az SGLT2-gátlók időben történő bevezetése ezt az össze­függést ellensúlyozza.

The Lancet Regional Health – Europe, 2023. június

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A primer sclerotizáló cholangitis (PSC) ismeretlen etiológiájú, immun-patomechanizmusú, krónikus epeúti gyulladással járó kórkép, melynek során epeúti szűkületek és tágulatok alakulnak ki, ezek következményeivel és jellegzetes szövődményekkel. Gyakran társul idiopátiás gyulladásos bélbetegségekhez. Klinikuma a tünetekkel nem járó laboratóriumi eltéré­sektől a súlyos cholangitisig és májelégtelenségig, májzsugorig terjed. Mind a cholangiocellularis carcinoma (CCA), mind a vastagbélrák (CRC) kockázati tényezője, elkülönítése a CCA-tól rendkívül fontos, de nem mindig egyszerű. Kezelése jelenleg még nem megoldott. A progresszió és a szövődmények korai felismeréséhez szoros követés szükséges. A közelmúltban a PSC-re vonatkozó új nemzetközi szakmai ajánlások láttak napvilágot.^1,2

A daganatos betegeknél előforduló vénás események kialakulásának rizi­kója magasabb a nem daganatos betegekhez képest. Alábbi írásunkban célunk összefoglalni az említett betegcsoportnál a vénás tromboembólia főbb rizikófaktorait, patomechanizmusát, a megelőzés módszereit, a diag­nosztikai, illetve kezelési lehetőségeket.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.