A mesterséges fény által kiváltott cirkadián ritmuszavar metabolikus és érrendszeri zavarokat okozhat, amelyek növelik a kardiovaszkuláris kockázatot.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

 Az autoinflammatorikus kórképek ritka, széles spektrumot felölelő be­tegségcsoportjának elsődleges jellemzői a visszatérő steril gyulladásos periódusok. A monogénes gyermekkori előfordulású betegségek mellett egyre több poligénes, felnőttkorban manifesztálódó formát azonosítanak, melyek patofiziológiai hátterében a természetes (innate) immunrendszer aktivációja, fokozott citokinkiáramlás áll.

A maga nemében legnagyobb és etnikailag legváltozatosabb tanulmány 697 olyan genetikai variánst azonosított, amelyek a major depressziós zavarral állnak összefüggésben.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

Amerikai kutatók a cukorbetegség hátterében álló molekuláris változásokat tanulmányozva számos új felfedezést tettek.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.