Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

Amerikai kutatók a cukorbetegség hátterében álló molekuláris változásokat tanulmányozva számos új felfedezést tettek.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.

Az Orvostovábbképző Szemle jelenlegi száma a reumatológia bizonyos te­rületeire fókuszál. A reumatológia tárgykörébe beletartoznak a degeneratív moz­gásszervi betegségek, a gyulladásos és az autoimmun reumatológiai kórképek. A felsorolt betegségcsoportok az ide tar­tozó betegségek rendkívül változatos tár­házát jelentik, amiből a szimpózium cikkei szemezgetnek, természetesen a teljesség igénye nélkül. Kezdjük a legtöbb beteget érintő betegség, az osteoarthritis aktuális kérdéseivel, majd rátérünk a kevésbé, de még mindig elég gyakori gyulladásos reu­matológiai kórképek kezelésére, azon belül is elsősorban a terápia biztonságosságá­nak a tárgyalására, végül kiemelünk egy szisztémás autoimmun kórképet, ahol az elmúlt év jelentős előrelépést hozott a be­tegség kezelésében. Az utolsó blokk egy tudományos közlemény és a hozzá tartozó kommentár, amiben kitérünk a reumatoló­giai betegségek ritka, súlyos belső szervi manifesztációinak a bemutatására.

A vitiligo a bőr leggyakoribb szerzett depigmentációs rendellenessége, prevalenciája az átlagpopulációban 0,5–1%. Poligénes öröklődésű kórkép, genetikai prediszpozícióra utal a családi halmozódás (15–30%). A terápia célja a progresszió megállítása, a repigmentáció iniciálása és fenn­tartása, de az eredmény sokszor nem tartós

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

A Nemzeti Egészségügyi Program 2018–2030 szakpolitikai stratégiai ter­vezet a lakosság betegségterhének mérséklése érdekében a prevenciós törekvések első helyén a szív- és érrendszeri betegségeknek, a harmadik helyén pedig az anyagcsere-betegségeknek a megelőzését szerepelteti. Az e betegségek kialakulásában szerepet játszó rizikótényezők és -állapo­tok már gyermek- és serdülőkorban észlelhetők, gyorsítják a metabolikus eltérések kialakulását és az atherogenesist, e hatások kivédése vagy csök­kentése a felnőttkori betegségek prevencióját szolgálja.