A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

Az Európai Kardiológus Társaság augusztusban, Londonban megrendezett kongresszusán ismertetett újdonságok egyike volt a krónikus koronária szindróma kezelésének új irányelve. Tomcsányi János professzort az ajánlás legfontosabb újdonsá­gairól, megállapításairól kérdeztük.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Egy új tanulmány szerint az SGLT-2 gátlók 35%-kal csökkenthetik 2-es típusú cukorbetegekben a demencia kialakulásának kockázatát.

Az öregedés és az öregedéssel kapcsolatos betegségek szabályozásában részvevő S6K1 fehérje blokkolásával sikerült meghosszabbítani egerek várható élettartamát.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az egyik leghatásosabb dohányzásról leszoktató hatóanyag egy génvariáns miatt okoz rémálmokat, de e génváltozat egyben a szerre való jobb reakciót is eredményez.

Az obez páciensek iránti előfeltevések gyakran ellenérzéseket szülnek a szakemberekben és az empatikus ellátás akadályát képezik. Az indokolatlan gondolatok felismerése és átkeretezése elősegíti a hatékonyság növelését az életmódváltás támogatásában.