Az új, átfogó modell többdimenziós megközelítésben csoportosítja a ma ismert betegségeket.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.

A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

A mesterséges intelligencia alapú módszerek az egészségügy számos terü­letén is alkalmazhatók, például rutinfeladatok automatizálására, orvosi ké­pek elemzésére és kiértékelésére, különböző rendellenességek automatikus észlelésére vagy akár személyre szabott terápiás döntések támogatására. A terület érdemes az orvostársadalom figyelmére, mert ezen megoldások­kal együttműködve a munka megkönnyíthető, minősége és pontossága pedig javítható.

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

A DNAJB1-PRKACA fúziós génről korábban azt feltételezték, hogy a fibrolamellaris hepatocellularis carcinoma jellegzetessége, újabban azonban oncocytaer jellegzetességeket hordozó pancreatobiliaris kiindulású da­ganatokban, így hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban is kimutatták.

A molekuláris genetikai információkon alapuló személyre szabott, célzott, más néven precíziós diagnosztika és terápia napjainkban rendkívüli sebességgel éri el az onkohematológiai klinikai gyakorlatot. Az innovatív célzott diagnosztikai tesztek és a molekuláris célpontokra speciálisan fejlesztett gyógyszerek száma exponenciálisan növekszik. A betegek egyedi genetikai-genomikai eltéréseire alapozott, személyre szabott kezelések rendkívül hatásosak lehetnek, azonban a molekuláris változások és kombinációik hatalmas menynyisége (kb. 600 gén 4,5 millió mutációja), az innovatív kezelések igen magas költsége és az egyre áttekinthetetlenebbé váló információtömeg kezelhetetlensége miatt mesterséges intelligenciát (AI) is alkalmazó, öntanuló elektronikus döntéstámogató rendszerek kifejlesztésére van szükség. A betegek követése során idősorosan felvett valós idejű (real-time, real-world) genetikai és klinikai adatok strukturált felvételéből – a konzorciumunk által speciálisan fejlesztett és alkalmazott szoftverek segítségével – hatalmas kombinált adatbázisok (Big Patient Data), ún. dinamikus (követéses) betegségregiszterek építhetők. A regiszterek adattartalmának szisztematikus elemzése az egyes beteghez, ill. betegségcsoporthoz tartozó orvosi, költséganalitikai, biztosítói és egészségpolitikai döntések meghozatalához jelentős mértékben járulhat hozzá.

Az újgenerációs szekvenálás után itt az újgenerációs fenotipizálás: a mesterséges intelligencia a komplex humán fiziológiai adatok értelmezése révén elvezethet a rég várt forradalomhoz az orvosi genetikában.

Amerikai kutatók a diffúz, nagy B-sejtes lymphoma négy genetikai alcsoportját határozták meg, melyek alapján már érthető, hogy a betegek különféleképp reagálnak a kezelésekre.