ARCHIMEDES projekt a betegségek új típusú osztályozására

Az Advanced Science folyóiratban június 5-én jelent meg a Tampere University kutatóinak cikke, amelyben mesterséges intelligencia felhasználásával egy olyan új módszert fejlesztettek ki a betegségek közötti kapcsolatok feltérképezésére, amely az érintett szervek és tünetek alapján történő hagyományos osztályozáson túl mélyebb, mechanisztikus összefüggéseket tár fel. Ez a többdimenziós megközelítés paradigmaváltást jelent a betegségek osztályozásában és a gyógyszerkutatásban, ami a jövőben a jelenleginél sokkal inkább személyre szabott és hatékonyabb kezelésekhez vezethet.

A most közölt kutatás eredményeként a kutatók az emberi betegségek megértéséhez azok összefüggéseit többdimenziós keretrendszer segítségével térképezték fel. Hagyományosan a betegségeket az érintett szervek és a megfigyelhető tünetek alapján kategorizálják, de ez az új módszer szakított ezzel a megközelítéssel, és a genomikai, kémiai és klinikai adatokat integrálja, hogy mélyebb mechanisztikus kapcsolatokat tárjon fel. A modell eredményei megerősítették a gyulladásos és a kardiometabolikus állapotok közötti ismert összefüggéseket, és tovább hangsúlyozták a neurodegeneratív rendellenességekkel, például az Alzheimer-kórral való kapcsolatukat. A tanulmányt a kutatók a Dr. Lena Möbus és Dr. Dario Greco professzor által vezetett ARCHIMEDES projekt keretében végezték, amelyben hat különböző adatdimenzió adatait használták fel: a betegséggel asszociálható gének, biológiai útvonalak, tünetek, gyógyszerek, az érintett géneket célzó hatóanyagok és a betegségeket gyógyító molekulák, hatóanyagok. A kutatók a többdimenziós modellben 502 betegség átfogó elemzését végezték el, és jelentős különbségekre világítottak rá a betegségek klasszikus nemzetközi osztályozási rendszerében (BNO vagy ICD) található adatokkal szemben, ami azt sugallja, hogy szükség van egy olyan frissített osztályozásra, amely ezeket a mechanisztikus meglátásokat is magában foglalja.

A mostani többdimenziós megközelítés alkalmazásával a szerzők megállapították, hogy az elsősorban a bőrben megnyilvánuló pikkelysömör szoros kapcsolatban áll a bélrendszert érintő gyulladásos bélbetegséggel (IBD).

“Bár e betegségek közötti kapcsolat már korábban is jól ismert volt, érdekes, hogy egy teljesen adatvezérelt megközelítés képes ismételten feltárni ezt a kapcsolatot. Hasonlóképpen, új betegségtérképünk szoros kapcsolatot sugall a 2-es típusú cukorbetegség, azaz egy anyagcsere-betegség és az Alzheimer-kór, vagyis egy degeneratív neurológiai állapot között - ami például magyarázatot adhat arra, hogy a cukorbetegség gyakoribbá válásával egyidőben miért nő az Alzheimer-kóros betegek száma is. Ezeket betegségek közötti szoros kapcsolatokat már nem könnyű anatómiai közelséggel magyarázni, ami mélyebb, mögöttes összefüggésekre utal” - nyilatkozta Möbus.

A különböző betegségek eltérő adatgazdagságának figyelembevétele érdekében a csoport több stratégiát is alkalmazott, például különböző módszerek konszenzusát használta a betegségek közötti kapcsolatok számszerűsítésére, valamint a különböző adatrétegek integrálására. A kutatás egyértelműen elkülönítette a daganatos és a nem daganatos betegségeket, ezeket teljesen különálló klaszterekbe sorolta. A különböző onkológiai klasztereken belül pedig a többdimenziós modell a rákos megbetegedések sejtszintű eredete, nem pedig a megnyilvánulási szerv alapján történő csoportosításokat mutatott ki. A karcinómákat, amelyek a szervek hámsejtjeiből indulnak ki, a modell egyértelműen megkülönböztette a szarkómáktól, amelyek a lágyrészekből erednek.

Ez a mechanisztikus alapú klaszterezés segíthet a betegségek összetett kölcsönhatásainak megértésében és a célzottabb terápiák kifejlesztésében. Összességében a betegségeknek ez a többdimenziós feltérképezése paradigmaváltást jelenthet a betegségek osztályozásában és a gyógyszerkutatásban.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

New study proposes multi-dimensional disease mapping for enhanced drug development

A Multi-Dimensional Approach to Map Disease Relationships Challenges Classical Disease Views

Irodalmi hivatkozás:

Lena Möbus et al, A Multi‐Dimensional Approach to Map Disease Relationships Challenges Classical Disease Views, Advanced Science (2024). DOI: 10.1002/advs.20