Jó eredményeket hozott a nexiguran ziclumeran génterápiás kezelés a ritka, örökletes betegség terápiájában.

Az EMA-CHMP pozitívan véleményezte az örökletes transztiretin-mediált amiloidózis kezelésére szolgáló Amvuttra (vutriszirán) készítményt.

FDA engedélyt kapott az Onpattro tökéletesített változata a vutriszirán hatóanyagú Amvuttra a transztiretin-mediált amiloidózis (hATTR) kezelésére.

A fázis III HELIOS-A vizsgálatban az Alnylam vutriszirán hatóanyagú készítménye hatásosnak bizonyult a transztiretin-mediált amiloidózis kezelésében.

A fázis II ILLUMINATE vizsgálat eredményei szerint a lumaszirán hatásosnak bizonyult a primer hiperoxaluria kezelésében.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2019 májusában az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az 1. vagy 2. stádiumú polyneuropathiát kiváltó örökletes transthyretin amyloidosis (hATTR – hereditary transthyretin amyloidosis) elleni patisziran hatóanyagú készítményt (Onpattro).

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A molekuláris medicina egyik perspektivikus területét képviselő oligonukleotid-terápia rövid, szintetikus nukleinsavakat alkalmaz specifikus gé­nek, illetve fehérjék működésének befolyásolására. Az összefoglaló a ma már gyakorlati eredményeket is felmutató, de sikertörténetnek még nem tekint­hető tudományterület jelenlegi helyzetét és jövőbeli lehetőségeit mutatja be.

A szisztémás AA-amiloidózis a krónikus gyulladásos betegségek súlyos szövődménye. Fő szervi megnyilvánulása a vese érintettsége. Az AA-amiloidózis szempontjából veszélyeztetett betegeket rendszeresen szűrni kell mikroalbuminúriára. A kezelés célja az akutfázis-reakció hatásos visszaszorítása. A jól beállított vérnyomás és a vesevédő kezelés hozzájárul a veseműködés fenntartásához. Ha az amiloidózis progrediál, dialízis válik szükségessé. Ha az alapbetegséget sikerül kordában tartani, veseátültetés is végezhető.