Örökletes transthyretin amyloidosis elleni készítmény
Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az 1. vagy 2. stádiumú polyneuropathiát kiváltó örökletes transthyretin amyloidosis (hATTR – hereditary transthyretin amyloidosis) elleni patisziran hatóanyagú készítményt (Onpattro).
Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitív véleményt fogalmazott meg az 1. vagy 2. stádiumú polyneuropathia kezelésére javallott örökletes transthyretin amyloidosisban (hATTR – hereditary transthyretin amyloidosis) szenvedő felnőtt betegeknél alkalmazható Onpattro (patisziran) készítményre (kérelmező: IONIS USA Limited).
Az Onpattro a második olyan gyógyszer, melyet ezen ritka betegség kezelésére ajánlott a CHMP, mivel májusban a bizottság már pozitív véleményt fogalmazott meg a Tegsedi (inoterszen) nevű készítményre. Ez a két gyógyszer jelentősen bővíti a betegek terápiás lehetőségeit, melyek között mindezidáig olyan opciók szerepeltek, mint májtranszplantáció, tafamidisszel történő kezelés és nem-szteroid gyulladásgátlók (NSAID-ek) off-label felhasználása. Ezen opciók mindegyike jelentős korlátozásokkal alkalmazható csak a 2. vagy 3. stádiumú polyneuropathiában szenvedő betegeknél, azaz a két pozitívan véleményezett készítmény kielégítetlen gyógyászati igényt lát el. Emiatt a CHMP úgy értékelte, hogy az Onpattro jelentős közegészségügyi haszonnal rendelkezik, és elfogadta a kérelmező gyorsított engedélyezési eljárás (accelerated approval) iránti kérelmét. Az Onpattro 2011 áprilisában kapta meg a „ritka betegségek gyógyszere” (orphan medicine) minősítést, és mint a jóváhagyás időpontjában mindig, most is az EMA ritka betegségek gyógyszereivel foglalkozó bizottsága (COMP - Committee for Orphan Medicinal Products) fogja felülvizsgálni ezt a minősítést. Ilyenkor megnézik, hogy a rendelkezésre álló adatok alapján továbbra is fenntartható-e a készítmény „ritka betegségek gyógyszere” minősítése, és amennyiben így találják, a gyógyszer tíz éves kizárólagos forgalmazási engedélyt fog kapni.
A haTTR amiloidózis egy ritka, örökletes, életet veszélyeztető betegség, férfiakban gyakrabban fordul elő, mint nőkben. A hATTR-ben szenvedő betegeknél a vérben keringő transztiretin nevű fehérje hibás és könnyen törik. A törött fehérje a szervezetben amiloid-lerakódásokat képez a szövetekben és a szervekben, többek között az idegek körül is, és akadályozza azok normál működését. A betegek általában szívproblémákkal küzdenek, és izomgyengeség lép fel a végtagokban (később ez a beteg járásképtelenségét eredményezi), valamint gyomor- és bélproblémák is jelentkeznek. Az Onpattro felnőtt betegeknél, az idegkárosodás első két stádiumában alkalmazható (az 1. stádiumban a beteg képes segítség nélkül járni, a 2. stádiumban a beteg még tud járni, de ehhez segítségre van szüksége), a gyógyszert három hetente, intravénás infúzió formájában kell beadni.
Az Onpattro hatóanyaga, a patisziran „antiszensz oligonukleotid”, azaz olyan nagyon rövid szintetikus genetikai anyag (kis interferáló RNS – small interfering RNA (siRNA)), amelyet arra terveztek, hogy a transztiretin termeléséért felelős sejt genetikai anyagához kössön és a transztiretin termelését blokkolja a májban, ezáltal csökkentve az amiloidok képződését és enyhítve a hATTR amiloidózis tüneteit.
Az Onpattro biztonságosságát és hatásosságát egy 225 hATTR amiloidózisban és szimptomatikus polyneuropathiában szenvedő beteg bevonásával végzett pivotális klinikai vizsgálatban értékelték. A kezelés a betegség neurológiai manifesztációinak, a betegek életminőségének, valamint a kardiológiai paramétereknek a klinikailag releváns mértékű javulását eredményezte, viszont 3. stádiumú polyneuropathia esetében a hatásosságot még nem sikerült kimutatni. Az Onpattro-val szembeni leggyakoribb mellékhatások a következők voltak: az infúzió beadási helyén jelentkező bőrpír, hátfájás, émelygés, hasi fájdalom, dyspnoea és fejfájás.
A CHMP pozitív véleményezését követően még az Európai Bizottságnak is engedélyeznie kell a szer forgalomba hozatalát, mielőtt a betegek számára elérhetővé válhatna, az EB döntése október elején várható (67 nappal a CHMP véleményének nyilvánosságra hozatala után). A készítmény felhasználási módjáról az alkalmazási előírás (SmPC) ad majd részletes információkat az EU összes hivatalos nyelvén, ám ezt csak az Európai Bizottság döntését követően készítik el.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
New medicine for hereditary rare disease (EMA press release)
