Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A rheumatoid arthritis fiatal nőket is érint, ezért különös figyelmet érdemelnek azok a betegek, akik alapbetegségük gyógyszeres kezelése alatt vállalnak gyermeket. Figyelembe kell venni azt is, hogy várandósság megváltoztathatja a rheumatoid arthritis lefolyását.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A reproduktív életkorban emlőrák miatt kezelésen átesett nők nehezebben esnek teherbe, és bizonyos terhességi komplikációk is gyakoribbak náluk, de  általában egészséges újszülöttet hoznak a világra.

Ahhoz, hogy az SM-­betegek ellátási lehetőségeit javítani tudjuk, fontos megértenünk, mekkora terhet jelent számukra a betegség, és ismernünk kell más országok kezelési szokásait is.

Az elmúlt 10 évben számos új betegségmódosító terápia (DMT, disease­modifying therapies) jelent meg. Jelenleg világszerte 12 törzskönyvezett DMT érhető el a relapszáló sclerosis multiplex (RMS) kezelésére, melyek az immunrendszer különböző útvonalait veszik célba.

Bevezetés
A sclerosis multiplex terápiás lehetőségei egyre bővülnek, ma már 11-féle betegségmódosító kezelés alkalmazására van lehetőségünk. A cikk áttekintést kíván nyújtani a betegség kezelésének egy új szemléletéről, valamint arról, hogyan használhatjuk ezeket a gyógyszereket biztonságosan és hatékonyan. Emellett nem szabad megfeledkezni azokról a betegekről sem, akik már a betegség előrehaladott vagy késői fázisába kerültek, meg kell próbálnunk megőrizni a megmaradt funkcióikat.

A méhnyakrák teljeskörűen tisztázott patomechanizmusa, az orvosi tech­nológia fejlődése és a valós idejű egészségnevelés globalizációja elérhető közelségbe hozta a betegség eradikációjának lehetőségét. Az invazív esetek előfordulási gyakorisága a populációs szintű prevenció hiányosságainak mérőszáma. A korai esetek műtéttel gyógyíthatók, akár a fertilitás meg­őrzésével is.

Az anya terhesség alatti lítium szedése, különösen ha az a terhesség első három hónapjában történik, növeli a megszületett gyermek fejlődési rendellenességeinek kockázatát. 

Az aktuális lapszámunk fókuszában a szisztémás autoimmun megbete­gedések állnak. Habár ezek többsége nem tartozik a gyakori betegségek közé, súlyos­ságuk mellett azért is fontos külön foglal­koznunk velük, mert többségük a fogamzóképes, illetve munkaképes korosztályt érinti. Ennélfogva nemcsak a direkt be­tegségteher jelentős, hanem az indirekt költségek és a nem anyagiakban mérhető terhek is. Mi több, a következő generációra is kihatással lehetnek.