Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Pompe-kór kezelésére szolgáló Nexviadyme (avalglükozidáz-alfa) készítményt.

A makro- és mikrotápanyagok hasznosításának zavarát malasszimilációnak nevezzük. A tápanyagfelvétel zavara különféle belgyógyászati kórképek formájában manifesztálódhat, amelyek differenciáldiagnosztikája a keze­lőorvost komoly kihívások elé állíthatja. A cikk ezeknek a betegeknek az ellátását szeretné gyakorlati tanácsokkal segíteni.

Krónikus pancreatitisben a mirigyállomány lassú pusztulása következtében fokozatosan csökken az enzimtermelés, ami végül exokrin pancreaselégtelenséget (PEI, pancreatic exocrine insufficiency) idéz elő. 

A steatorrhoeával kísért exokrin pancreaselégtelenség a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás legjelentősebb következménye, melynek felismerése alapvetően fontos a malnutríció következményeként jelentkező betegségek  megelőzése érdekében. 

Az anyagcsere-betegségek az intermedier anyagcsere számtalan enzimreakciója közül gyakran májbeli reakciókat érintenek, és az általuk okozott szervkárosodás sokszor a májban jelentkezik. 

A Fabry-kór tünetei igen változatosak. A betegek nagy részét hosszú évekig gondozza gyermekgyógyász, bőrgyógyász, kardiológus vagy ideggyógyász a résztünetek miatt. Az időben felismert betegség enzimpótlással kezelhető.