Genetikai teszttel jelezhető előre az autizmus előfordulásának esélye
A melbourne-i egyetemen ausztráliai kutatók genetikai tesztet dolgoztak ki, mellyel előre jelezhető az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásának esélye. Eredményeikről a Molecular Psychology című lapban számoltak be.
„Az új módszer segítséget nyújthat az ASD korai kimutatásához csecsemő- és kisgyermekkorban, ami lehetővé teszi a korai beavatkozást és kezelést – hangsúlyozza Stan Skafidas professzor. − Ennek különösen azokban a családokban van nagy jelentősége, ahol előfordult már autizmus vagy a spektrumba eső betegség, például Asperger-szindróma.”
Az autizmus viszonylag gyakori rendellenesség, hiszen minden 150. szülésre jut egy autista gyermek világra jövetele. Az autizmus jellegzetessége a szociális interakciók zavara, az elégtelen kommunikáció és a repetitív cselekvések.
A most nyilvánosságra hozott vizsgálómódszer a közép-európai származású személyek körében több mint 70 százalékos pontossággal jelzi előre az autizmus előfordulását. Jelenleg is folynak a validációs vizsgálatok, melyek célja a teszt diagnosztikai pontosságának meghatározása más etnikai csoportokban.
Dr. Renee Testa, a University of Melbourne és a Monash University klinikai neuropszichológusa szerint a genetikai teszt által biztosított korai felismerés olyan korai beavatkozásokra nyújt módot, melyekkel enyhíthetők az autista személyek életét megnehezítő magatartásbeli és kognitív problémák: „A kockázat korai felmérése azt jelenti, hogy már idejekorán segítséget nyújthatunk az érintetteknek és családtagjaiknak.”
Az ASD genetikai háttere régóta kutatások tárgyát képezi, melynek során már számos gént gyanúba vettek, de eddig még nem találták meg azt a gént, mely önmagában alkalmas lenne a kockázat előrejelzésére.
A kutatók 3346 ASD-beteg és 4165 hozzátartozó adatait dolgozták fel az Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) és a Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) vizsgálatokból, mely alapján 237 genetikai markert (SNP) azonosítottak 146 génben. Ezen túlmenően olyan celluláris utakat kerestek, melyek hozzájárulhatnak az ASD kialakulásához, illetve védhetik az egyént a betegség megjelenésével szemben.
A most közzétett vizsgálat rangidős szerzője, Christos Pantelis neuropszichiáter professzor kiemeli, hogy a betegséghez hozzájáruló, illetve azzal szemben védelmet nyújtó génmarkerek kombinációjának felfedezése egy igen ígéretes prediktív ASD-teszt kifejlesztéséhez vezette el őket. A módszer alapját az képezi, hogy a kockázati és protektív genetikai markereket egyaránt meghatározzák; a kockázati markerek növelik, a protektív markerek pedig csökkentik a teszt pontszámát. Minél nagyobb az összpontszám, annál esélyesebb, hogy az adott személynél kialakul az ASD.
„Az új vizsgálómódszer multidiszciplináris együttműködés eredménye, melyben e komplex kórállapot szempontjából minden releváns szakterület képviselői részt vettek” – hangsúlyozza Pantelis professzor.
A kutatás következő lépése a teszt diagnosztikai pontosságának meghatározása lesz. Ehhez a mostani vizsgálat kiterjesztésébe olyan gyermekeket vonnak majd be, akiknél még nem diagnosztizáltak autizmus spektrumzavart.
