A ritka betegségek gyógyszeres kezelésének egészség-gazdaságtani és egészségbiztosítási vonatkozásai

   Bevezető

   Tanulmányunkban áttekintést kívánunk nyújtani a ritka betegségek gyógyszeres kezelésének speciális egészség-gazdaságtani és ártámogatási vonatkozásairól. Általában elmondható, hogy a betegségek kisebb prevalenciája egyértelműen magasabb gyógyszerárat jelent, s az is következik belőle, hogy a költséghatékonysági érték jelentősen meghaladja a szokásos „standard küszöbértékeket”. A csekély betegszám problémát okoz a klinikai vizsgálatokban is, komoly nehézséget jelent például a véletlen besorolásos, kontrollos vizsgálatok kivitelezésében. Összességében elmondhatjuk, hogy a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek speciális befogadáspolitikai és ártámogatási szabályokat igényelnek, s ezeket a magyar egészség-gazdaságtani irányelvben is rögzíteni kell.
    A „ritka betegségek” gyűjtőnév azokat a kórképeket jelöli, amelyek kis gyakorisággal fordulnak elő, vagyis megjelenésük kisebb betegpopulációt érint. Jelenleg mintegy 5000–8000 ritka betegséget tart nyilván az orvostudomány, amelyek aktuális becslések szerint az Európai Unió lakosságának hozzávetőlegesen 6–8%-át érintik, vagyis 24–36 millióra becsülhető az Európai Unió ritka betegségektől sújtott lakosainak száma. Tovább nehezíti a ritka betegségekben szenvedők helyzetét, hogy a több ezer ilyen betegségből csak mintegy háromszáznak van az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) nemzetközi osztályozási rendszere (International Classification of Diseases, ICD) szerinti kódja.
   Tanulmányunkban szakirodalmi áttekintést kívánunk nyújtani a ritka betegségek gyógyszeres kezelésének speciális egészség-gazdaságtani és ártámogatási vonatkozásairól, felhasználva saját korábbi publikációinkat, a vonatkozó hazai és nemzetközi szakirodalmat.