Elkészült a primer ciliáris-dyskinesis regiszter
Az elsődleges csilló-diszkinézia egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, mely krónikus alsó vagy felső légúti megbetegedéshez vezet. A betegség jobb megértéséhez most egy nemzetközi regisztrációs platformot hoztak létre.
A primer ciliáris dyskinesis (PCD) egy gyermekkorban jelentkező ritka, krónikus és alsó és felső légúti fertőzéseket okozó örökletes betegség, melyre jelenleg nincs elfogadott gyógymód vagy kezelés. Mivel a légúti hámban található csillók nem működnek, a nyák nem távolítható el a tüdőből, ezért bronchiektázia, tartósan eldugult orr, visszatérő orrmelléküreg gyulladás alakulhat ki. Hosszú távon a betegség végül légzési elégtelenséghez vezethet. A PCD diagnózis felállításához szigorú diagnosztikus kritériumoknak kell megfelelni, mely a klasszikus klinikai tüneteken kívül további két vagy három diagnosztikai módszer használatát teszi szükségessé. A PCD epidemiológiájának megállapításához, klinikai megjelenésének meghatározásához, kezelési stratégiája kidolgozásához hiányoznak az alapvető adatok. Ezen adatok szisztematikus gyűjtéséhez 2014 januárjában létrehoztak egy nemzetközi PCD regisztrációs adatbázist, mely egyszerűen elérhető a www.pcdregistry.eu webcím alatt. Mindezidáig 201 beteg adatait regisztrálták a rendszerben. Az adatbázis egy ’alapvető adatok’ részt (demográfiai adatok és diagnosztikai információk), illetve egy ’látogatási űrlap’ szekciót tartalmaz, utóbbi a megbetegedés lefolyásának megfigyelésére szolgál. A munkát egy nemzetközi szakértői csoport végzi, szoros együttműködésben a beteg-szervezetekkel. A PCD regisztrációs adatbázis egy új, sokat ígérő eszköz ezen ritka betegség megértéséhez, kutatási alanyok toborzásához, és végső célként a PCD kezelésének javításához.
Itt regisztrálhat a PCD klinikai adataival, a megbetegedés lefolyásával és kezelésével kapcsolatos információk szisztematikus gyűjtéséhez: http://ow.ly/TtGAR
Forrás: European Respiratory journal
