Poligénes IVF-tesztelés

A sok genetikai régiót elemző poligénes technikáknak köszönhetően idén november óta kapható az első olyan DNS-teszt, amivel a fertilitási klinikák ellenőrizhetik az in vitro fogant embriók egyes poligénes öröklődésű betegségekkel és az alacsony IQ-val kapcsolatos kockázatát. Mint a teszt kereskedelmi forgalomba kerüléséről beszámoló New Scientist szerkesztőségi közleményében hozzáteszi: ezután minden bizonnyal hamarosan az is bekövetkezik, hogy egyes IVF-klinikák felajánlják a leendő szülőknek, hogy ugyanezen genetikai teszt alapján kiválaszthatják beültetésre azt az embriót, amelynek esetében a legmagasabb IQ-ra van kilátás. Bár már önmagában ez is ellentmondásos lehetőség, ahogy nő a tudásunk a poligénes öröklődésű tulajdonságokkal és betegségekkel kapcsolatban, hamarosan forgalomba kerülhetnek olyan tesztek is, amelyek a leendő embrió szexualitásával vagy autizmusra, depresszióra való hajlamával foglalkoznak. Ezáltal számos olyan etikai kérdés merül fel, amit a társadalom tagjainak sürgősen meg kell vitatniuk, írja a New Scientist, hiszen a lehetőség a fertilitási problémával nem rendelkező párokat is arra fogja sarkallni, hogy gyermekük intelligenciáját, mentális egészségét vagy fizikai attraktivitását maximalizálandó, IVF-et vegyenek igénybe. Azaz: itt a dizájner bébik kora. (Az első poligénes IVF-tesztet kifejlesztő cég, a Genomic Prediction elmondása szerint tesztje csak a mentális károsodás lehetőségével bíró embriók kiszűrésére alkalmas, azonban ugyanez a megközelítés használható azoknak az embrióknak az azonosítására is, amelyek olyan géneket hordoznak, amelyek révén nagyobb a magas IQ esélye.)

Már eddig is olyan világban éltünk, amelyben egyes gazdag emberek utódaikkal kísérletezve vették igénybe a termékenységi klinikák szolgáltatásait: két évvel ezelőtt pl. egyesült államokbeli kutatók segítségével, egy speciális háromszülős technika alkalmazásával született utódjuk jordániai szülőknek Mexikóban. Az is előfordul, hogy speciális betegségek elkerülése érdekében kifejlesztett teszteket használnak egyéb célból: egy vizsgálatot, ami alkalmas a Down-kórnak a terhesség korai stádiumában történő kimutatására, magánklinikák esetenként az embrió nemének a meghatározására használnak, és a kritikusok szerint előfordulhat, hogy ennek alapján csak a kívánt nemű embriót hagyják életben. Azonban az IVF során eddig csak egyszerűbb genetikai vizsgálatokat lehetett végezni, a már említett Down-kór hátterében is álló kromoszóma-rendellenességeken kívül csak monogénes betegségek – pl. cisztás fibrózis - hordozóit lehetett kiszűrni.

Mindazonáltal, a legtöbb betegség kialakulását gének százai befolyásolják, így eddig nem lehetett a nagy szívbetegség- vagy depresszió-kockázattal bíró embriókat azonosítani. Az elmúlt néhány évben azonban kialakulóban van a poligénes kockázat osztályozásának módszere. A Genomic Prediction az első olyan cég, amelyik a poligénes kockázat tesztelését nem felnőtteken, hanem embriókon végzi. A teszt egyelőre nem olyan pontos, hogy minden egyes embrió IQ-ját előre tudja jelezni, de alkalmas a bármilyen irányban kiugró érték megállapítására, így a leendő szülők elkerülhetik annak az embriónak a beültetését, amelyik esetében nagy az esély az átlagnál 25 ponttal alacsonyabb IQ kialakulására. A cég a vezetőjének nyilatkozata szerint etikai okból nem segít a magas IQ lehetőségét hordozó embriók azonosításában, azonban a New Scientist cikkírója, Clare Wilson szerint mivel technológiailag már kivitelezhető, egyértelmű, hogy előbb-utóbb lesz olyan cég, ami ezt is bevállalja. Nagy-Britanniában egyébként az USA-val ellentétben jelenleg tilos az embriók poligénes tesztelése.

Az IQ előrejelzésén kívül az első poligénes IVF-teszt a szívbetegség, a mellrák, a gyulladásos bélbetegség, az 1-es és 2-es típusú diabétesz előrejelzésére is alkalmas, bár ha az embriók ugyanazoktól a biológiai szülőktől származnak, nem valószínű, hogy nagy variációt mutatnának. Ráadásul egyelőre még nem világos pontosan, hogyan befolyásolja az összes többi gén a poligénes tulajdonságokat, és mi jön együtt egy-egy poligénes elrendeződéssel. Több közelmúltbeli vizsgálat szerint pl. a magasabb akadémiai teljesítménnyel járó poligénes mintázat egyben az autizmus nagyobb valószínűségével is együttjár.

A poligénes tesztelés nagy lépcsője volt az idén júliusban a Nature Genetics-ben megjelent vizsgálat, ami 1,1 millió személy örökítő anyagának genetikai asszociációs vizsgálata révén 1.271 független eltérést (single nucleotid polimorfizmus/SNP) azonosított az akadémiai előmenetel hátterében, és ezek révén az előmenetel 11-13%-át magyarázni tudta (Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals). Az azonosított 1.271 SNP mind olyan génekben van, amelyek az agyfejlődésben és a neuronok közti kommunikációban játszanak szerepet. A vizsgálat megállapításai szerint azok, akiknek az adott SNP-k alapján számított genetikai pontszáma a felső ötödbe tartozik, 60%-ban egyetemi diplomával rendelkeznek, míg az alsó ötödbe tartozóknak csak 10%-a diplomás. A tanulmány szerzői, James Lee és munkatársai kifejtik: legelőször a tanulmányi előmenetel került a társadalomtudományi fenotípusokat vizsgáló teljesgenom-asszociációs vizsgálatok (GWAS) fókuszába, és a tanulmányi előmenetel továbbra is olyan model-fenotípus maradt a viselkedésbeli sajátosságok kutatásában, mint amilyen az orvosi kutatásban a testmagasság. Lee és munkatársai eredményei után pedig már csak három hónapnak kellett eltelnie, hogy megjelenjen az akadémiai előmenetel valószínűségét az embriók körében előrejelző első poligénes teszt.