Sclerosis multiplex gyermekkorban

A tanulmány első szerzője, Dr. Benjamin M Greenberg (University of Texas Southwestern, Dallas, Texas) és munkatársainak a Neurology: Neuroimmunology and Neuroinflammation c. lapban 2021. augusztusában megjelent eredményei megerősítik azt a tényt, hogy az autoimmunitás genetikai kockázati faktorai valószínűleg átfedésben vannak, de az egyén specifikus autoimmun betegsége az idők folyamán elszenvedett expozícióktól függ.

Az eset kontrollos (case-control) vizsgálatban 495, SM-ben, vagy klinikailag izolált szindrómában szenvedő gyermek, illetve serdülő (átlag életkor 16 év, 65%-uk leány) és 709 egészséges fiatal (átlag életkor 15 év, 58%-ban leány) adatait hasonlították össze. A résztvevőket a gyermekkori SM környezeti kockázati faktorait értékelő 17 klinika anyagából vonták be a vizsgálatba.

Igazítás nélküli elemzés során lényegesen több autoimmun betegséget mutattak ki az SM-ben szenvedő gyermekek családjában, mint az egészséges gyermekek családjában (61,1% vs 49,5%, P<0,001). A kontroll csoportban szereplő személyekhez képest a beteg gyermekek családjában jelentősen gyakrabban fordultak elő a következő kórképek: gyermekkorban indult diabetes (6,3% vs 2,7%, P=0,002), felnőtt korban induló diabetes (44,6% vs 29,8%, P<0,001), pajzsmirigy elváltozások (20,0% vs 13,4%, P=0,002), rheumatoid arthritis (15,6% vs 9,25, P<0,001), szisztémás lupus erythomatosus (5,7% vs 3,1% P=0,029) valamint a nem elsőfokú rokonaiknál is gyakoribb volt az SM is (13,7% vs 4,1%, P<0,001). Amennyiben nem vették figyelembe a családi anamnézisben az elsőfokú rokonoknál kimutatható SM-t, akkor a beteg résztvevők csoportjában nagyjából a kétszerese volt a családtagok autoimmun betegségének valószínűsége a kontroll csoport résztvevőinek családjához képest (OR: 2,27, 95%CI 1,71-3,01, P<0,001).

További, igazított elemzések során kimutatták, hogy (nem elsőfokú rokonoknál) a bármilyen SM előfordulásának valószínűsége az érintett gyermekek családjában a négyszerese volt a kontroll csoport résztvevőinek felmenőihez képest (OR: 4,16, 95%CI 2,57-6,75, P<0,001). Továbbá a gyermekkori SM-ben szenvedőknél több mint háromszoros volt a másodfokú rokonok SM-ének esélye a kontroll személyek rokonaihoz képest (OR: 3,47, 95%CI 1,36-8,86, P=0,009). Amennyiben az analízis kizárólag az anyai rokonságra korlátozódott, akkor az OR 2,64 volt (95%CI 1,43-4,89, P= 0,002), ha viszont az analízist az apai felmenőkre korlátozták, akkor az OR 6,37-nek adódott (95%CI 2,97-13,66, P<0,001).

Dr. Greenberg elmondta, hogy ezen megfigyeléseknek nem sok haszna van a jelenlegi betegek kezelésében, viszont jelentősek lehetnek az autoimmun betegségek megelőzésében. A kockázatokat hordozó személyek kiemelése – népegészségügyi szempontból - az autoimmun betegségek megelőzésének sarkalatos pontja. Ez célzott vakcinálással, D-vitamin pótlással és a potenciális veszélyek elkerülésével érhető el.

Julie Fiol, RN, az amerikai SM társaság egyik alelnöke kommentárjában megjegyezte, hogy „bár az SM nem örökölhető, de már jónéhány gént igazoltak, mely hajlamosít az SM kialakulására. A tanulmány bizonyítja, hogy az SM-ben megbetegedő gyermekekben valószínűleg több SM kockázati gén van.” A családban észlelt több autoimmun-, vagy immun-mediált eltérés több genetikai kockázati faktor jelenlétére utal. Ez segítheti a kutatókat abban, hogy megtalálják azokat a géneket, melyek a szervezet saját szöveteivel és szerveivel szembeni immun-tolerancia elvesztésével függnek össze. A Társaság több mint egy évtizede létrehozott egy a gyermekkori SM centrumokat összgyűjtő konzorciumot az adatok összegyűjtése, a betegség lényegének megértése végett. A jelenlegi tanulmány is az SM kockázati faktorait és a betegek optimális ellátását vizsgáló egyik centrumban készült, és az eredmények alapján  érdemes lenne az autoimmun betegséggel terhelt családokban SM szűrést javasolni, mely a gyermekkorban kezdődő SM diagnózisához nagy segítséget nyújthatna az orvosoknak.

Forrás:     

Brooks M. Pediatric MS tied to autoimmune disorders in families. Medscape Medical News. August 17, 2021.

Greenberg BM, Casper TC, Mar SS, et al. Familial history of autoimmune disorders among patients with pediatric multiple sclerosis. Neurology: Neuroimmunology and Neuroinflammation. Published Aug 5, 2021, Doi: DOI: https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000001049